多发性骨骺发育不良

少见的先天性骨发育障碍,为常染色体显性遗传性骨病,仅侵犯骨骺软骨,主要为软骨发育过程中先期钙化带区的软骨细胞未成熟,数量减少、排列不规整,致骨化障碍。男女均可发病。一般于4岁以后出现关节疼痛,运动障碍和步态不稳等症状。病变只侵犯及骨骺,儿童时期最显著,尤其以11~12岁症状最明显,青春期后随年龄增长症状可改善。

病因

一般为常染色体显性遗传,也有人提出为常染色体隐性遗传。

临床表现

初生后并无明显畸形,直至4~6岁走路不稳,横距宽,个子矮小,方引起重视,青春期前可出现关节隐痛。多数病例只累及四肢,不累及脊柱与躯干,个别病例可出现脊柱侧弯。四肢受累一般是对称的,以髋、肩、膝、踝关节部位骨骺更为明显。手指短粗,指甲短而钝,重者握物能力明显低下。轻的病例可因症状不明显不去就医而不被发现,重的病例2~3岁就表现症状,往往因行走延迟,行走不稳,身材特别矮小而就医。

在受累家族中,非受累成员也可以出现骨关节畸形,如髋内翻,剥脱性骨软骨炎,膝内、外翻等,但均无智力障碍。30~40岁以后,因退行性骨性关节炎改变症状明显加剧。

检查

X线检查:初生并无不良,股骨头二次骨化中心出现延迟是最早的X线征象,可以延迟到1~2岁才出现。股骨头骺不规则,密度增加不均匀、斑驳、破碎。其他部位如股骨远端,胫骨近端,胫骨远端,肘、腕关节骨骺,均可有程度不等的变异,腕骨和跗骨间可发生融合。待发育成熟骨骺闭合后,关节面不规则,呈桑椹状,股骨颈干角减小,短颈、扁平髋,膝关节力线不良,内翻或外翻,踝关节踝穴变形,距骨滑车塌陷变扁,距骨颈变短,距骨头扁平,距骨缺血坏死,跗骨扭曲,趾骨短缩,肘关节、腕关节间隙明显变窄,尺桡骨发育不对称,腕骨扭曲,掌骨变短。个别病例累及椎体,表现为椎体不规则,前方稍呈楔状变形。

诊断

临床表现加之X线检查,除外Perthes病、先天性髋内翻、Blount病和骨骺点状发育不良可确诊。股骨远端骨骺高度与干骺端宽度比值不良可见于多数患儿。这一指标对于早期诊断很有价值。

治疗

只有对症矫形,没有特异治疗,矫形手术不宜过早进行,骺末闭合前矫形,畸形复发率甚高,早期髋关节疼痛最简单有效的治疗方法为卧床牵引。晚期退行性改变严重,功能障碍明显的病例,可行全关节置换。对握物能力差的病例,松解掌指关节与近指间关节侧副韧带有所帮助。