肢带型肌营养不良

肢带型肌营养不良(LGMD)是以累及骨盆带和肩胛带肌为主要临床特点的一组遗传性肌肉病,是进行性肌营养不良的一种。可于儿童、青春期或成年起病,男女发病概率相等。临床上以骨盆带和肩胛带肌不同程度的无力或萎缩为特点。治疗以对症支持治疗、药物治疗为主。

病因

本病多因基因突变所致,为常染色体隐性或显性遗传,散发病例也不少见。不同的基因突变导致各种肌纤维细胞外基质蛋白、肌膜蛋白、肌节相关蛋白、核膜蛋白等缺陷,出现不同程度的发育障碍。

临床表现

1.发病年龄在10~20岁,男女均可患病。

2.首先累及的多是骨盆带和肩胛带的肌肉,表现为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸,步态呈鸭步,上楼、蹲起、跑步困难;随着疾病的进展,逐渐发生肩胛带肌肉萎缩,表现为抬臂和梳头困难,可有翼状肩胛,面肌一般不受累,还可有腓肠肌假性肥大。

3.部分亚型可累及心肌、呼吸肌,出现心悸、水肿、呼吸困难等症状。

4.病程进展比较缓慢,部分亚型患者在发病多年后会丧失劳动能力。

检查

1.血清肌酸激酶测定

血清肌酸激酶水平明显增高。

2.肌电图

肌电图显示患者呈肌源性损害,个别类型患者呈神经源性损害。

3.磁共振成像(MRI)

肌肉MRI可以协助确定肌肉病变的分布特点。

4.肌活检

肌活检可以发现肌纤维出现肌营养不良的病理改变,不同类型的肢带型肌营养不良可以通过肌肉活检组织免疫组化学染色及蛋白质印迹法检测明确缺陷蛋白。

5.基因检查

可以协助本病的诊断。

诊断

患者出现缓慢进展的四肢近端无力、血清肌酸激酶升高和肌电图呈肌源性损害,进行肌肉活检可确定为肌营养不良。不同LGMD亚型的诊断主要依靠骨骼肌的免疫组织化学或免疫荧光染色确定是何种蛋白脱失,部分类型可以进行基因检查,肌肉活检加基因检查基本可以使部分LGMD明确类型。不同类型的LGMD应在基因检查后进行组织病理学检查,以确定蛋白缺陷的程度。

治疗

LGMD目前尚无特效治疗方法,以对症支持治疗、药物治疗为主,治疗目的主要在于延长寿命,改善生活质量。

1.对症支持治疗

(1)对症支持治疗主要包括饮食控制、康复治疗、机械辅助活动、心理治疗等。控制饮食可防止肥胖。物理康复和伸展训练提高关节活动性和维持肌肉力量,防止挛缩。应用机械辅助装置协助行走和活动。患者可出现焦虑、抑郁等心理障碍,需要及时进行心理疏导或心理治疗。

(2)若累及心肌和呼吸肌,还需要进行呼吸机辅助呼吸、亚临床心肌病的监测。

(3)发生关节挛缩时,可以进行矫形手术治疗。

2.药物治疗

(1)丙种球蛋白在个别患者可以增加肌肉力量和延缓疾病的发展,可能与药物的抗炎和减轻纤维化的作用有关。

(2)一水肌酸口服可以提高肌肉的力量。

预防

LGMD是一种遗传病,若有明确的家族史,可以通过遗传咨询、产前诊断等方式预防。