多发内生软骨瘤病

多发内生软骨瘤病是一种少见的非遗传性良性肿瘤,由多数不对称分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积所致。在机体的长短管状骨中、在肢体的单侧或双侧均可发病。因Ollier在1899年首次描述本病,故又称Ollier病。临床出现可触及的无痛性肿块,常侵及手或足,造成病残。本病有恶变的可能。

病因

多发内生软骨瘤病是骨骼发育过程中,由部分异位的骨骺板衍变而成。

临床表现

多发内生软骨瘤病发病年龄在10岁以内,男性多于女性,在儿童时期出现症状,青春期出现明显畸形,以后逐渐稳定。

临床表现为出现可触及的无痛性肿块,可侵及手或足,造成病残。病变侵及长管状骨,使内生软骨不能正常骨化,骨骺板不能正常生长,肢体出现短缩弯曲而畸形。如前臂向尺侧弯曲畸形、下肢膝外翻等。患者成年后肿瘤可停止生长。本病在成人可发生恶性变,恶变率为5%~25%。

检查

多发内生软骨瘤病的X线表现与单发内生软骨瘤相似,因为多发,伴有骨骼畸形或短缩,其干骺端可以增宽。

诊断

根据病史、临床症状及体征、X线检查,通常诊断不难。本病应与滑囊肿,纤维性骨皮质缺损,干骺端发育不良等疾病相鉴别。

治疗

病变为多发,难以治疗每个内生软骨瘤,对无症状者可不治疗,仅随诊观察。对有症状的具体部位,可刮除病灶并植骨,有明显的肢体畸形者可做截骨纠正。也有一些病例,特别是手指,会继续发展,成为奇形怪状的异常形态。若这些畸形手指有功能障碍,可切除最严重的病变的手指,但切除拇指,要非常慎重。

多发内生软骨瘤病人随着生长,病变可缩小甚至完全消失,被正常组织代替。另一方面,这种病变潜伏着恶性改变的可能性,可变为软骨肉瘤或骨肉瘤,恶变一旦发生,或己形成明显的软骨肉瘤,应采取较彻底的手术方法予以切除,甚至截肢。