周身性脆性硬化症

周身性脆性硬化症又称周身性致密性骨炎、弥漫性致密性骨病、局限性骨质增生、家族性弥漫性骨硬化症、点状骨等。全身多数骨骼上出现广泛散播的细密斑点,最好发于管状骨的骨骺、干骺端等松质骨内,还可见于某些扁骨和不规则骨内。一般无临床症状,大部分因其他原因作X线检查时偶然发现。

病因

本症为常染色体显性遗传疾病。也有学者研究发现LEMD3基因功能丧失可能为本症的致病原因。

临床表现

本病可合并先天性畸形,如多指(趾)、并指、腭裂等。

本病好发于长短管状骨的骨端骨松质内以及肩胛骨、骨盆、腕骨、足骨等扁骨和不规则骨内,很少发生于骨干,在脊柱、肋骨、锁骨、颅骨内极罕见。

1.本病无临床症状,均为查体或检查其他病时发现本病。

2.本病与年龄性别无关。

3.病灶呈弥漫性多发的密度增大的圆形、椭圆形、圆圈状、结节状阴影,其形态走行,部分与骨的长轴一致。

4.病灶多累及长骨两端,密集于干骺端及骨骺,以及骨盆、手、足及不规则骨。越靠近关节病灶越密集,且密度越浓。病灶可相互融合成片而遮盖正常骨组织。

5.密度增浓的斑点状病灶边缘不甚清晰锐利,越靠近中心部位密度越浓,边缘部位密度略淡。

6.病灶侵入骨的松质骨。骨膜及关节软骨不受侵犯,故关节间隙光整清晰。

7.发射单光子计算机断层扫描仪(ECT)检查见显影后骨骼放射性分布不均匀,骨松质内有多个大小不等的骨钙化灶。骨显像对应性放射性增强。据上述表现视全身骨显像多处骨代谢增强灶,为骨质代谢异常。

检查

1.X线检查

X线上病灶呈弥漫多发的圆形、类圆形或融合成条状及团块状致密影,位于骨松质内,走行与骨长轴一致,双侧基本对称,大小在数毫米至2cm之间;越靠近关节病灶越密集密度也越高;绝大多数病灶中心密度高边缘密度低,也有少数病灶中心密度偏低,但其边缘均较清楚;病灶不侵犯骨膜及关节软骨,关节间隙清晰。

2.CT检查

能更清晰地显示病灶的部位、大小、形状及与骨皮质的关系,还能发现X线平片难以显示的微小病灶。CT表现为病灶位于骨松质内,并与骨小梁分布一致,少数位于骨皮质内或骨皮质下,相应部位骨皮质增厚密度增高。多呈圆形或卵圆形高密度结节影,边界清楚,有的呈团块状改变。

3.磁共振成像(MRI)检查

表现为病灶多发不均匀散布于骨松质内,呈圆形、类圆形结节及不规则条状异常信号,在T1WI与T2WI上均为极低信号,边界清楚,多发病灶聚集成“蜂窝状”,周围软组织无异常信号。

诊断

可依靠影像学表现作出诊断。

治疗

无症状、无畸形者不需任何治疗。