尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤

尤文(Ewing)肉瘤/原始神经外胚层肿瘤(PNET)被定义为:圆细胞肉瘤,显示不同程度的神经内胚层分化。Ewing肉瘤指那些缺乏神经内胚层分化证据的肿瘤;PNET被归到有神经内胚层分化特点的肿瘤,这些特点是通过光景或免疫组化或电镜来评估的。Ewing肉瘤/PNET相对少见,占骨原发恶性肿瘤的6%~8%,次于骨髓瘤、骨肉瘤和软骨肉瘤,在男性稍多见,发病高峰为10~20岁。

病因

病因不明。

临床表现

Ewing肉瘤/PNET多发生在长骨的骨干和干骺偏干部,骨盆和肋骨也是常累及的部位。最常见的症状是病变部位的疼痛和出现肿块,常有发热、贫血、白细胞计数增多和血沉加快。病理性骨折不常见。

检查

1.大体检查

在骨和软组织中的肿瘤呈棕灰色,常有出血和坏死。切开活检中,髓内和骨膜下有坏死的淡黄色和半液化的组织。

2.组织病理学

肿瘤形态多样。大部分病例由单一的小圆细胞构成,核圆形,染色质细腻,少量透亮或嗜酸性胞浆,胞膜不清楚。有些肿瘤的瘤细胞较大,有明显的核仁,轮廓不规则,细胞偶尔呈梭形,有的病例有Homer-Wright菊形团,坏死常见,残存的瘤细胞常围在血管周。

3.免疫表型

CD99几乎在所有的肿瘤均出现特征性的膜表达,大部分肿瘤表达Vimentin,NSE等神经标志物的表达也很常见。有些出现keratin表达。

4.影像学检查

最常见的影像学表现是边界不清的溶骨性病变累及长管状骨的骨干或扁骨。特征性的表现是有渗透性或虫蚀样破坏,常伴葱皮样的多层骨膜反应。瘤体表面的皮质不规则地变薄或增厚。Ewing肉瘤常有大的界限不清的软组织包块。有时见肥皂泡样的膨胀性骨破坏。MRI和CT有助于明确肿瘤在骨和软组织中的范围。

诊断

根据临床表现,影像学检查、大体检查及组织病理特征性即可诊断。

治疗

该疾病恶性程度高,病程短,转移快,采用单纯的手术、放疗、单药化疗,效果均不很理想,绝大多数患者在2年内死亡,5年生存率不超过10%。近年来采用综合疗法,使局限尤文肉瘤治疗后5年存活率提高到75%以上。