婴儿骨皮质增生症

婴儿骨皮质增生症又称Caffey病,为婴儿时期侵犯骨骼及肌肉筋膜的疾病,其特点为长管状骨和扁平骨在骨膜下有新生骨形成,以及患处的肿胀和疼痛。发病年龄都在6个月以前,小于2月者占80%,男女发病无显著性差异。但也有报道称本症可发生在11岁的儿童。

病因

1.本病可能为一种由病毒引起的感染性疾患。因多数病例有长期低热及血沉增快表现,故疑为骨骼的轻度感染,但病变部位做细菌培养均无菌生长。

2.该病可出现在胎儿,但多数患儿在出生后半年以内发病,而且可以在一家的同胞或双胞胎发生,而先天性的骨发育障碍属常染色体的显性遗传,所以也有学者认为本病可能是常染色体显性遗传性疾患。

3.由于对肾上腺皮质激素有较好的反应,有时可因食物使该病发作,因此考虑有食物过敏因素。

临床表现

最常见的临床表现为易受激惹、烦躁不安和易哭闹,以及局部肿物,开始肿物可有压痛,但局部温度不高,也不发红,发病初期多有发热,血沉增快,血清碱性磷酸酶升高、贫血,典型X线可见为骨膜下大量新生骨,病骨变粗。

1.一般表现

可有苍白、贫血,有精神症状,如易激惹、烦躁不安,患者自觉烦闷急躁,心神不定。局部淋巴结不增大。

2.深层软组织肿胀、变硬和压痛

病变可为多发或单发。在同一患儿,受累各骨的病变程度表现轻重不一。肿胀出现于X线片显示病变之前,消退也比X线片上病变消失早。局部不红不热,不化脓。但可无故在原处或在另一部位复发。

3.骨皮质增厚

见于长管状骨和扁平骨。长管状骨如:上肢(肱骨、尺骨、桡骨);下肢(股骨、胫骨、腓骨);肋骨。扁平骨如:下颌骨、肩胛骨、额骨、颞骨。

此外,可有假性瘫痪及胸膜炎等症状。

检查

1.外周血检查

白细胞计数增高,血红蛋白量和红细胞计数减少。

2.血生化检查

血沉增快、疾病极期时血清碱性磷酸酶可升高。

3.影像学检查

X线表现先为轻度骨皮质增厚,以后逐渐出现明显的骨膜下新骨形成。在增厚肿胀的软组织下方,骨皮质外侧开始出现骨膜增生影,继之层状增厚,最后与骨皮质相融合而致骨皮质增厚,致密硬化。病变侵犯管状骨时,仅在骨干周围见到层层增厚的骨膜下新生骨影,有时如管套状包围骨干,边缘可以不规则呈波浪状,但不累及骨骺和干骺端。由于新生骨质增生硬化,骨髓腔可以变窄或消失。后期的骨皮质逐渐吸收,骨髓腔扩大及骨干膨大后逐渐重塑恢复。

诊断

本病的发病年龄在婴儿早期,根据典型的临床表现及X线特征,诊断一般不难。但个别病例可以复发。此时患儿年龄已大,甚至可以延至成人期,且症状时发时愈,此时应详细询问婴儿期的病史。

治疗

本症可自愈,临床症状多在1个月内消失,实验室检查亦随之恢复正常,一般6~9个月骨质渐修复,且预后好,无需特殊治疗。肾上腺皮质激素可使重症患儿的临床急性症状在数天内消退,疗程一般不超过1周。这种方法适于病变广泛和复发的患者。

并发症

个别病变严重或反复发作者,会遗留患肢畸形、胸腔积液、突眼症和横膈麻痹;骨髓腔扩大、骨皮质变薄;邻近的肋骨、尺桡骨、胫腓骨融合;桡骨头脱位、胫骨或股骨前弯、下肢不等长、面部不对称等。