遗传性多发性骨软骨瘤

遗传性多发性骨软骨瘤也称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症。典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端。临床表现为可触及的骨性肿块。本病无症状时无须处理,出现症状时,采取相应的治疗措施。

病因

遗传性多发性骨软骨瘤的病因不明。

临床表现

遗传性多发性骨软骨瘤多见于儿童至20岁左右青少年,男性多于女性,约为3:1,多数病人有阳性家族史。临床表现为可触及的骨性肿块。因骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形,关节附近的肿块常可造成关节活动受限。遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布,病变的数量不一,多的有超过100个者。典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端。位于桡、尺骨远侧部的发病稍少些。与单发性骨软骨瘤相比,遗传性多发性骨软骨瘤更倾向于在肩胛骨、髂骨、肋骨处发病。

遗传性多发性骨软骨瘤的最大特点在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形。特别是在髋部可呈双侧髋外翻及股骨近侧端变宽。腕关节出现逐渐的尺骨偏斜、尺骨相对短缩等。

检查

遗传性多发性骨软骨瘤的X线检查示长骨干上的骨软骨瘤的特点是骨表面有骨性突起,与干骺相连,由骨皮质及骨松质所组成,成对称性、多发性。肿瘤基底部形状各异,可分成有蒂(有一窄茎,顶部较宽)和无蒂(基底宽而扁)两种。骨软骨瘤常发生在干骺端肌腱韧带附着处,生长趋向与肌腱及韧带所产生力的方向一致。若软骨帽薄,边界清楚,带有规则点状钙化,这种表现为良性生长;若软骨帽大且厚,边界不清楚,带有不规则的钙化,应注意其恶性变的可能。骨软骨瘤在手足短骨与长管状的X线表现类似,在指、趾末节可有小的骨软骨瘤存在,称为甲下骨疣。

诊断

根据病史、临床表现及X线检查,诊断不难。经验证明:如果在膝关节周围骨上没有外生骨疣,则遗传性多发性骨软骨瘤的诊断不能成立。

髂骨上骨软骨瘤的基底较宽,体积较大,软骨帽呈多样性,且不规则,仅凭X线表现,有时难以判断肿瘤的性质。恶变者肿瘤生长速度快,软骨帽钙化模糊,密度高,或见雪片状或绒毛样钙化,并出现软组织肿块,还可见到骨质破坏及骨膜增生。

治疗

遗传性多发性骨软骨瘤无症状者不需处理。如有疼痛、肢体功能障碍者、骨骼发育畸形或有合并症时,可做局部肿瘤切除,矫正骨骼畸形应待骨骼发育成熟之后进行,以免畸形复发。如发生恶变,可转化为软骨肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤或骨肉瘤。一旦恶变应采取相应的治疗措施。

并发症

遗传性多发性骨软骨瘤的合并症包括骨骼畸形、骨折、血管及神经损伤、滑囊肿形成等。这些合并症与单发性骨软骨瘤所述相近,恶变发生率高,约为5%。