先天性脊柱侧凸

先天性脊柱侧凸即通过X线,MRI或手术证实的特定的先天性椎体异常而引起的脊柱侧凸。这种畸形出生后即发病,因而患者出现畸形较特发性脊柱侧凸早。早期发病使先天性脊柱侧凸患者很少能接受到早期最佳的治疗。由于形成的弯曲易于进展,并且患者仍有较长的生长期,所以容易产生较严重的畸形。先天性脊柱侧凸通常较僵硬,难于矫正。根据畸形的类型对脊柱侧凸进行分型,主要分为形成障碍,分节不良和混合畸形。形成障碍最典型的例子即半椎体;典型的分节不良为骨桥,即两个或多个椎体一侧或双侧的骨性连接;混合型即同一患者同时具有以上2种畸形。

病因

目前尚无法得知先天性脊柱侧凸的真正发病原因,大多数学者认为环境、遗传、维生素缺乏、化学物质、有毒物质等诸多因素中的一种或几种均在脊柱生长发育不同阶段参与及影响脊柱侧凸的形成。

临床表现

早期轻型脊柱侧凸的征象

1.两肩不等高;

2.肩甲一高一低;

3.一侧腰部皱褶皮纹;

4.腰前屈时两侧背部不对称,即“剃刀背”;

5.脊柱偏离中线。

此外,有下述情况也有可能发生先天性脊柱畸形:生后就有下肢畸形或大小便不正常;背部皮肤(特别是脊柱区皮肤)有色素沉着、异常毛发或有包块时;小儿上半身短,与身体长度不成比例者。对有可疑征象者应行X线检查,即可发现有脊柱或肋骨畸形存在,并可测量及记录下脊柱畸形的程度。

先天性脊柱侧凸的X线表现有以下两个“S”特点:即脊柱侧弯较短(short curve)和侧弯角度较锐(sharp curve)。

检查

检查时将幼儿从腋下悬吊起观察侧凸的僵硬度、可屈性,进行神经系统检查,有无肌张力增高或低下,了解有无其他先天性畸形,拍悬吊位及仰卧位脊柱全长正侧位片,观测肋椎角差异。明显的脊柱侧凸一般体格检查即可确定诊断,但是对于侧凸的角度,仍需要经X线摄片方能最后确定。

诊断

根据临床表现、检查及合并症做出诊断。

1.影像学检查X线、CT、MRI

CT作为常规检查应用于临床,基本取代了X线断层照片检查脊柱的骨异常,区别半脊椎畸形和象限脊椎。三维重建CT影像可以帮助手术医帅更好的发现和了解脊柱的情况,做出更好的手术计划。MRI目前是脊柱最好的检查手段,尽管它不能像(CT影像一样显示脊柱的骨性结构,如果条件允许。对于脊柱畸形的患者,还是应该做全脊柱的MRI检查,以排除椎管内的异常,如脊髓空洞、脊髓纵裂、脊髓栓系、椎管内脂肪瘤、ArnoldChiari畸形等。如果发现或怀疑患者有神经功能问题,按规定患者应该进一步做电生理检查,包括感觉和运动诱发电位的检查。

2.常见合并畸形

治疗

医生应根据不同情况,选择不同治疗手段。

1.非手术治疗

先天性脊柱侧凸最常用的非手术治疗是观察,仅适用于自然史不清楚的病例,在半椎体或混合畸形中观察可起到一定作用,而对于一侧骨桥形成的患者则不适宜观察。观察方法:每4~6个月随诊一次,常规行站立位脊柱全长正侧位X线检查,对不能站立的婴幼儿可行卧位X线检查。

支具疗法适应证是有一定限度的,对尚未发育成熟、畸形逐渐加重,侧弯节段长且柔软的患者适应于支具治疗。对无进展的病例不需要应用支具,更不适用于畸形已有自动改善的病例。而对节段短且僵硬的病例,支具治疗几乎无效。

2.手术治疗

(1)后路原位融合术 指不应用器械矫形的后路、脊柱融合,适用于孤立或短节段的单侧骨桥或半椎板典型畸形出现之前,年龄<5岁的幼儿。

(2)凸侧骨髓阻滞术 适用于单侧形成不良的患者,如完全分解的半椎体畸形,通过对凸侧骨髓及生长终板的抑制,保留凹侧的生长潜能。

(3)后路器械矫形融合术 常用于年龄较大或畸形严重的先天性脊柱侧凸。

(4)半椎体切除术 可以直接去除致畸因素,可以分为前后路联合一期或二期半椎体切除术和后路半椎体切除术两种。

(5)脊柱截骨术 通常应用于骨盆倾斜、躯干失代偿、进展性畸形及脊髓神经异常的患者,联合半椎体切除及器械矫形融合可对严重的畸形加以矫正。

(6)生长棒技术 是针对早发进展性脊柱侧凸,分为单棒技术和双棒技术。

(7)胸廓扩大成形术和垂直挣开扩展胸廓钛肋骨假体术 适用于有椎体畸形并伴有肋骨融合的早期先天性畸形,通过胸壁切开或并肋切断,置入可持续撑开的人工肋骨,使胸廓畸形得到矫正。

预防

该病为先天性疾病,无有效预防措施,早诊断、早治疗、早发现是本病的防治关键。