先天性肘关节融合

先天性肘关节融合很罕见,可单独出现,也可与其他畸形同时存在,如尺骨缺如、腕骨、掌骨或指骨融合或缺如。当独立存在时,常累及双侧肘关节,发病与性别无关。

病因

本病为一种罕见的先天性疾病,其发病机制尚不明确。有学者认为是胚胎在发育第5周左右,中胚层软骨支离开躯干发育成熟,形成尺桡骨过程中,近端未分离所致。

临床表现

关节强直可发生肱桡、肱桡尺或肱尺关节。如发生肱尺或肱桡关节融合者,常有桡骨或尺骨缺如。

在婴幼儿期,关节融合可能为软骨性,X线片上显示不出来。随着年龄增长及软骨逐渐骨化,肘关节融合才能在X线片上显示出来。

肘关节功能丧失程度与肘关节融合的固定位置有关,肩关节盂或肱骨头发育不良或缺如可加重畸形及肩关节的不稳定性。

检查

对本病主要是通过临床体查发现,辅助进行X线检查或磁共振(MRI)检查明确诊断。

关节强直可发生肱桡、肱桡尺或肱尺关节。如发生肱尺或肱桡关节融合者,常有桡骨或尺骨缺如。

在婴幼儿期,关节融合可能为软骨性,X线片上显示不出来。先天性肘关节融合是一种骨性连接。早期X线显示可能只有某一个关节骨性融合,随年龄增长,肘部三个关节骨性融合才逐渐显著。

诊断

根据临床表现和X线摄片可作出诊断。

治疗

单侧肘关节融合者,通过截骨将前臂固定在功能位置上。对侧肘关节受累者,可考虑进行肘关节成形术。肘关节无骨骺者,到学龄儿童可考虑行截骨矫正,防止肌肉废用性萎缩。

并发症

本病可单纯发生,也可与其他疾病伴发,如尺骨缺如、腕骨、掌骨或指骨融合或缺如等。

在一些非单纯的骨性融合畸形,除了骨骼畸形外,还可伴有筋膜组织挛缩、纤维方向异常,骨间膜狭窄、旋后肌异常或缺如。