先天性肌缺如

先天性肌缺如,全身任何肌肉均可受累,部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、肌腱反射消失,可有部分肌群瘫痪,以肢体近端、躯干肌肉受累多见,其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌,通常只限于一侧或一侧肌组,两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌,头部肌肉缺如中以致先天性上睑下垂为最常见,可呈部分或完全性先天性上睑下垂。

病因

本病多为散发,有少数家族性的病例报道,但遗传方式不详。

临床表现

根据缺如肌肉所在部位及功能的不同而表现出不同的症状和体征。掌长肌缺损不引起任何症状,但一侧胸锁乳突肌缺如可引起斜颈。单块肌肉缺如时,其运动功能可由其他肌肉代替,故通常不引起运动障碍,但其往往与同侧的其他先天异常并发。

检查

X线检查仅见骨和肌肉萎缩。

诊断

肌肉缺如较容易诊断,部分患儿表现为肌张力低下、肌力差,甚至部分肌群瘫痪。

治疗

本病为非进行性疾病,所产生的功能程度也各不相同,可根据具体情况做必要的治疗,如运用支具矫形和进行肌肉锻炼。对单块肌肉局部缺如可做修补术,如对腹直肌缺如所致大型脐疝,可做腹直肌修补,以恢复功能。