先天性尺骨缺如

1683年,Goller首先报道了这种少见的先天性畸形,又称尺骨棒状手,较桡骨棒状手少见。多为单侧发病,以右侧居多,男性患者多于女性。患儿拇、示指存在,活动功能良好,但尺侧列缺如。患侧前臂细小、短缩并向尺侧倾斜,桡骨头脱位,前臂旋转功能受限,但腕、肘关节功能无碍。患者可同时有腕骨缺如,常见是豌豆骨、钩骨、大多角骨和头状骨,有时第4、5掌骨也有缺如。桡骨向外弓状凸出,随儿童生长更为明显。约20%的患儿有并指畸形,全身其他伴随畸形有腓骨缺如、马蹄内翻足、脊柱裂等。

病因

发病原因是由于胚胎肢芽中的主干之外,第二、三、四射线生长抑制引起。尺骨完全缺如非常少见,而部分缺如则较多见。

临床表现

多单侧发病,右侧居多。患儿拇、示指存在,活动功能良好,但尺侧列缺如。患侧前臂细小、短缩并向尺侧倾斜,桡骨头脱位,前臂旋转功能受限,但腕、肘关节功能无碍。患者可同时有腕骨缺如,常见是豌豆骨、钩骨、大多角骨和头状骨,有时第4、5掌骨也有缺如。桡骨向外弓状凸出,随儿童生长更为明显。约20%的患儿有并指畸形,全身其他伴随畸形有腓骨缺如、马蹄内翻足、脊柱裂等。

检查

X线片上见尺骨仅为一条细长的软骨性纤维带实质阴影,与桡骨相比短缩,桡骨头脱位,桡骨正常弯曲弧度增大,向外侧凸出,腕掌尺侧列骨可消失或融合成一片。

诊断

根据临床表现、伴随畸形及X线特征不难诊断。

治疗

如果前臂稳定并有旋前、旋后功能,可不行手术治疗,否则应手术治疗。

手术方法:将桡骨下端与尺骨上端融合的“前臂单骨化成形术”,以保持桡腕关节及肱尺关节。如此,尺、桡骨连成一体,骨骼仍可生长,前臂肌肉更有力,拇指活动不受影响,但前臂的旋转功能丧失。因此,术中应将前臂置于中立位(右侧)或15°旋后位(左侧)以便最大限度地发挥手的功能。术中需要注意,切除桡骨近端时应将骨膜一起切除,否则将形成新的桡骨近端骨结构。