先天性多指、趾畸形

多指或多趾是最常见的一种先天性畸形,但多指并伴发多趾畸形者,较为少见。多指多见于拇指和小指,部分患者有家族吏。赘生指(趾)形态和结构可以是一球状的小肉赘,也可以是发育接近正常,具有指甲、骨、关节、肌腱和神经血管束的手指。

病因

先天性多指、趾畸形多为单侧性,双侧受累仅占10%左右。复拇畸形确切病因不明,大多为散发,提示该病与环境因素有关,与遗传因素关系不大。例如母亲在怀孕早期4~8周,胚胎肢芽分化时遭受病毒感染,药物,辐射等环境因素的影响,致手指分化障碍而产生畸形。例外的情况是当重复拇指伴发三节拇指时,有些为常染色体显性遗传。

临床表现

孩子出生就被发现有多余的手指,畸形类型和严重程度多样,有的仅以狭小的包裹着血管神经的皮蒂与正常手指相连;有的具有指甲、骨关节、肌腱和血管神经束,并具有一定的手指活动和感觉功能,造成手术取舍方面的困难;甚至有的畸形严重如“蟹钳样”,手指发育差,手指细小、偏曲,严重影响手部外观和功能。除了生理上的影响外,患儿和家长往往还有心理上的问题,心理上的顾忌会影响到孩子的心理发育,影响学习和社会生活,甚至影响到以后的就业、工作和婚姻。

检查

1.临床查体。

2.影像学检查。

诊断

先天性多指、趾畸形根据病史及临床体格检查即可明确诊断,辅助检查主要是X线摄片明确多指、趾的类型及骨骼关节生长情况,为治疗方案的选择提供依据,对于复杂疑难病例,也可行螺旋CT检查,三维立体重建,进一步明确畸形类型和程度。

治疗

手术切除是惟一的疗法,步骤有时很简单,在赘生指(趾)基底蒂郜切除后缝合伤口;有时较量杂,需进行肌腱移位和关节囊重建。当赘生指(趾)发生于关节部位,需做肌腱和关节囊修复者,应在患儿3岁前手术;当赘生指(趾)发生于骨骺部位,切除赘生指(趾)后,需做骨、关节矫正者,应待骨骺发育停止后手术。

预防

加强孕期保健和营养,孕期避免呼吸道感染,胃肠道感染,避免风疹,麻疹,水痘,腮腺炎等病毒感染,避免接触辐射,药物等可能胚胎致畸因素。