小儿颈椎融合综合征

颈椎融合综合征系颈椎两节以上的先天性融合,又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、骨样斜颈综合征、天性颈蹼综合征。临床以短颈、后发际低、颈部活动受限等三联征为特征。

病因

为常染色体显性遗传,外显率低,具有各种表现度。有的类型为常染色体隐性遗传。有人认为本病征是胚胎形成后3~8周胚层分化障碍和抑制所致。近年发现颈椎畸形常与Homeobox基因异常有关。有时同一家族中发现几个病例,女性稍多见。

临床表现

颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限,但并非所有患儿都具有上述特点。

1.颈部短粗

常不太明显,但仔细观察其颈部较正常人短。面部不对称,从乳突至肩峰的两侧颈部皮肤增宽,呈翼状颈。

2.后发际低平

后发际明显低于正常人。

3.颈椎活动受限

由于椎体的融合,使颈椎的活动范围明显受限,旋转和侧弯受限尤为明显。多节段和全节段融合活动受限明显,单节段和下节段融合不太明显。

4.上颈椎融合引起的短颈畸形

常合并枕颈部畸形,多在早期出现神经症状,表现为枕部不稳引起的脊髓受压表现。

5.中低位颈椎融合引起的短颈畸形

早期多不伴有神经症状。随着年龄的增长,在融合椎体上、下非融合颈椎节段的活动度增加,劳损和退变也相继发生。退行性变包括椎体后缘骨质增生和韧带结构增厚、钙化,上述病理变化将导致椎管狭窄,颈脊髓硬膜外的缓冲间隙减小,一旦遇到轻微外伤即可引起神经症状,故此类患儿几乎都是在遭受轻微外伤后出现明显的神经症状。其临床特点是创伤轻、症状重,可造成四肢瘫痪。

6.短颈畸形合并颈肋、隐性脊柱裂、神经根或丛分布畸形

可出现臂痛、腰痛和坐骨神经痛。合并心脏畸形、肾脏畸形者也会出现相应的临床症状。此外,短颈畸形可合并脊柱侧凸、高位肩胛骨和蹼状畸形。

检查

一般血、尿、便常规检查正常,有肾功能损害的患儿尿液检查可有异常。

1.短颈综合征的X线片:X线片对本病确诊和了解畸形范围都很重要,由于枕骨和下颌的重叠可使颈椎观察不清,为此有的需行体层摄影术(Laminagraphy)或CT检查,椎体变扁而宽,椎间盘变窄甚至消失,同时颈椎有脊柱裂的非常多见,侧位颈椎前屈后伸X线片可显示颈椎的不稳程度和融合范围。

Hlingworth将本综合征分为以下3种类型:

Ⅰ型:为数个脊椎融合成单个大块的广泛畸形,主要侵犯颈椎和上部胸椎。

Ⅱ型:为1~2个颈椎间隙分节不完全而融合。

Ⅲ型;为Ⅰ型或Ⅱ型同时并有下部胸腰椎体融合。

2.超声心动图检查:可发现心血管畸形。

3.静脉肾盂造影检查:必要时做泌尿系造影检查等,静脉肾盂造影对短颈畸形病人十分重要。

诊断

根据疾病的临床表现、X线检查及CT检查足以明确短颈畸形的诊断。MRI能够明确地显示颈椎融合的节段,并可确定脊髓受压部位和严重程度,为治疗方案的选择提供可靠的依据,值得注意的是在婴幼儿因椎体未完全骨化,融合椎体间有透明带类似椎间盘,仔细观察会发现此透明带比正常椎间隙窄;若还不能明确诊断,可行屈伸拉动力性颈椎侧位片,融合椎体节段失去正常颈椎的圆滑曲线,椎间隙不发生变化。

治疗

短颈畸形治疗方案的选择主要根据畸形椎体的数目、部位以及有无神经症状。

1.单纯中下位颈椎融合引起的短颈畸形,早期常无神经症状,不需特殊处理,但应注意避免颈椎过度活动,防止外伤,延缓颈椎退变的进程;对颈部外观丑陋者,可行双侧颈部皮肤“Z”型成形术或双侧胸锁乳突肌切断术改善外观。晚期因颈椎退变引起椎管狭窄出现脊髓受压症状者,可根据脊髓受压部位行前路或后路减压术。

2.上颈椎融合引起的短颈畸形,因可在早期出现神经症状,应予以高度重视。对无神经症状者,应随访观察,防止颈部外伤,减少颈部活动或局部颈托固定,对出现神经症状者,可采用相应的减压和稳定手术。

3.短颈畸形创伤后引起脊髓损伤但不伴有骨性损伤者,应先采用非手术治疗,如颅骨牵引或枕颌带牵引,症状消失后给予头颈胸石膏固定;伴明显骨折脱位者,则先采用颅骨牵引使之复位,然后根据神经症状变化情况选择治疗方案。

4.对短颈畸形合并其他异常如:脊柱侧弯、心脏畸形、肾脏畸形和枕颈部畸形等应给予相应的治疗。