小儿锁骨颅骨发育不全综合征

锁骨颅骨发育不全综合征即Marie-Sainton综合征,又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良,主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。患儿有轻度侏儒表现。

病因

颅骨锁骨发育不全病因尚未明确,主要认为是先天遗传,为常染色体显性遗传,但亦有散发者,无家族史。

临床表现

典型体征是头大、面小,有怪样表情。有时身材矮小、牙齿发育不全,颅缝闭合延迟。但无智力减退。锁骨发育甚小,胸部狭窄,肩胛骨小,两肩下垂、肩部运动范围较大,两肩可明显的向中线移动。

1.锁骨发育不全

锁骨有不同程度的发育不全使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见。锁骨完全缺如者极少见。两侧均有病变时,两肩可放到胸前,双肩和颏部接触。患侧肩胛骨较小,呈翼状。有时有肱骨头半脱位。肩下垂和胸部狭窄。

2.锁骨缺损常伴有肌肉异常

如三角肌前部纤维或斜方肌的锁骨部缺如。臂丛可因残损的锁骨刺激引起疼痛和麻木,偶见并发脊髓空洞症、皮肤和软组织钙化。

3.头部异常发育(短头畸形)

儿童及成人期仍存留有额骨缝囟门不完全闭合而骨小且发育欠佳。常呈侏儒状,乳突气室缺如或较小。可存在眼距过远。颅骨膜部骨化不完全,但颅底正常。骨缝推迟闭合或不能闭合。前囟门增大,有时可达到眶上嵴部位。一些患儿的前囟直至成人仍不闭合。在蝶骨部和乳突部也出现“囟门”。病变严重的颅顶大部分不能骨化。额窦和鼻旁窦小或缺如,偶有额窦特别扩大者。鼻骨、泪骨和颧骨部分或完全缺如。上颌发育差。下颌正常,但在下颌联合部不融合。头部短,两眼距离增宽。腭弓高而窄,下颌有凸出畸形。乳牙生长正常。恒牙生长延迟并有发育不良。

4.腕骨和跗骨骨化缓慢

第2、5掌骨和跖骨的近端和远端均有骨骺。第2掌骨过长,其基底部附加的骨骺增大。有时可发生指骨短小或缺如。

5.其他

此种畸形常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短。胸椎和腰椎的神经弓不连接。因肋骨倾斜和胸骨柄缺损,胸廓也有畸形。有时并发脊柱侧弯、颈椎横突加大和脊椎滑脱。有报道发生腰椎滑脱的可达患儿的24%。骨盆的两侧骨化不正常,耻骨联合宽,有时骶髂关节也增宽。骨盆畸形不影响胎儿的娩出。

检查

1.X线检查

锁骨表现有:①肩峰端消失;②近、远端有、中间消失;③完全消失;④不全性消失,以右侧为主。

第二掌骨是个信号,双手或单手第二掌骨多一个骨骺,且指骨与掌骨相等(正常人指骨比掌骨长5~7cm),末节手指化骨成骨不全。

其他骨骼主要表现为中线骨骼的发育欠缺,如耻骨联合化骨不全、椎弓缺陷、永存的额缝或颅骨中线的缺陷、腭裂和下颌骨中线缺陷等。长骨可见股骨头缺损,耻骨可如细线样。此外四肢骨亦有髋内翻及膝内翻,指趾骨发育短小等现象。

2.脑电图检查

有癫痫者可出现异常脑波。

诊断

根据典型的临床表现及X线特征,诊断并不困难。

治疗

虽畸形复杂,外貌丑陋,但多数患儿智力正常,生活及劳动不受影响,很少引起严重功能障碍,不需作特殊治疗。除非合并肢体畸形而影响活动时,或偶因锁骨残端压迫肱动脉或臂丛神经时,予手术切除锁骨残端解除压迫,效果满意。并发的髋内翻的手术指征与发育性髋内翻相同。并发的脊柱侧弯治疗原则同特发性脊柱侧弯。