小儿软骨发育不全

小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型,属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。表现为生长发育迟缓;头大、前额大;躯干长四肢短,上部量大于下部量;骨骼X线有特殊改变(哑铃型)等。

病因

小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大,所生小儿的发病率越高。男性病例有50%按孟德尔规律遗传,甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。患儿均无内分泌障碍。

临床表现

生长发育迟缓;头大、前额大;躯干长、四肢短,上部量大于下部量;智力正常;骨骼X线有特殊改变(哑铃型)。

出生时体征已很明显,以侏儒最为显著,主要是四肢短,特别是上臂和股部最为明显,而躯干仍属正常。患儿外貌给人的印象是“成人的躯干,小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆,而正常人手指尖可达大腿的上部。正常体高的中点是在脐部,而患儿中点则在胸骨下端。头增大,面部宽,前额突出,鼻梁扁平,上齿槽突起,下颌骨突出。出牙正常。胸廓长度虽正常,但扁平,肋缘外翻,脊柱胸腰段的后突加大,腹部前突和臀部后突,形成特殊姿势。手短而宽,中指较正常者短。因而与其他指等长。中指与第四指分开呈“Ⅴ”型。

胫骨近端常有内翻畸形,致下肢弯曲。骨端增宽不规则,可影响关节活动,如伸肘及前臂旋转受限,步态摇摆。肌肉发育超出正常,皮肤软、松弛,形成皮纹和皮下组织堆积。一般内分泌及性功能正常,智力正常。

检查

主要是X线检查:

1.头部

头颅的顶部增大,而颅底和枕骨大孔较窄。

2.管状骨

全部管状骨变短,直径相对增粗,密度增高,尤以四肢近端如股骨、肱骨最为明显。肌肉附着处的骨皮质增厚,干骺端明显变粗。骺板中心凹下呈“U”型,以膝关节最多见。掌、趾和指骨均短而致密。

3.胸骨

前后径可因肋骨短小而变小。胸骨厚、宽而短。

4.骶骨

骶骨变狭,位置较低,坐骨切迹变小,髂骨翼变方,上下径短,呈肾形。髋臼宽而平,是骨盆宽度大于深度的缘故。

5.脊柱

脊柱的长度正常,但腰骶椎过度弯曲,第1~5腰椎的椎弓根之间的距离逐渐缩减。侧位可见椎弓根短缩,致椎管狭窄。

诊断

根据临床表现及X线特征,本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成,诊断并不困难。

治疗

本病无特殊药物治疗。股骨和胫骨的内翻畸形,在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术;晚期的重症可行截骨术治疗。截骨术时为了防止肢体短缩,可行张开式截骨法。分期行胫骨和股骨延长术可改善身体矮小的外观,可改进外形与步态,但多不实际。到了成年期由于椎管狭小,可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出,可压迫脊髓和脊神经,引起背痛,坐骨神经痛,甚至造成瘫痪,需做椎板切除或椎间盘摘除术。

预防

参照遗传性疾病的预防措施,做好遗传病咨询工作,避免母亲高龄妊娠,做好孕期保健工作,防止各种感染性疾病等。