小儿高磷酸酶血症

高磷酸酶血症是常染色体隐性遗传病,多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病,极为少见。临床主要表现为过多的溶骨和成骨过程,使骨化不全。受累部位多见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点为血清碱性磷酸酶明显增高,血清钙、磷正常。

病因

本病为常染色体隐性遗传病,血清中碱性磷酸明显增高。

临床表现

本病患者生长缓慢,在2~3岁发病。主要临床的症状是骨疼。疼痛造成肢体行走困难,如跛行或步态不稳等。四肢骨骼畸形,如X形腿或O形腿,以及其他不规则畸形。出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累,颅骨变厚,头围不断增大,颅骨变形,可伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。

暂时性高磷酸酶血症,常在2个月~2岁发病,除轻微胃肠道症状外,没有更多的临床表现。通常在体检筛查时发现,肝脏和骨骼的同工酶部分增高,临床上没有肝脏和骨的障碍,通常在4~6个月消失。

检查

1.血清碱性磷酸酶升高显著,血清钙、磷正常。尿亮氨酸、羟脯胺酸排泄增多。

2.X线显示长骨骨膜下骨样组织增生,骨干骨质疏松,皮质和髓质腔界限不清,可见散在脱钙区,呈不规则蜂窝状。颅骨X线表现颅板增厚,密度不均匀,呈棉花绒状改变。

诊断

根据临床表现特点(骨疼、骨骼畸形),实验室检查碱性磷酸酶增高,而钙、磷正常,X线检查骨骼改变特点可做出诊断。

治疗

本病病因不明,无特效治疗。以对症治疗为主。

1.止痛

(1)抑酸制剂 除阿司匹林外,还可应用双膦酸盐,每日一次,持续数周。

(2)降钙素 静脉给药,每日2次,持续数周可缓解症状。

2.其他

合并骨折时患肢制动。注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼,防止骨骼进一步脱钙。