小儿骨硬化病

骨硬化病即石骨症又称大理石骨病,其特点是全身性骨质硬化,骨塑型异常,进行性贫血,肝脾肿大,容易骨折,往往有家族史。大多自婴儿期即开始出现病态,可见苍白、方颅、前囟饱满、眼距宽、失明、骨折等。病儿骨骼虽然粗厚,但较软弱,易于骨折。骨折后愈合多无困难,但容易发生畸形。

病因

到目前为止对造成骨质硬化的原因还不十分清楚。近来通过动物模型研究,及应用放射性核素进行实验,证明石骨症既不与甲状旁腺的产生和分泌有关,也不与血液中的降钙素的多少有关,目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致。

临床表现

因髓腔消失而致生血功能低下,出现进行性贫血。淋巴结与肝、脾可见增大。在较重病例中,白细胞和血小板亦可明显减少,易导致感染及出血症状。有时在末梢血液中出现幼稚的红、白细胞,略似粒细胞型白血病。骨骼的畸形除方颅外,常见鸡胸、髋内翻及脊柱侧弯等。牙齿出生迟缓或发育不全。如果颅骨下部的骨骼加厚,压迫脑神经的通路,可致视神经萎缩、耳聋、面神经麻痹和动眼神经瘫痪,甚至因脑脊液循环障碍而发生脑积水。有时并发骨髓炎,较多见于下颌骨。轻症病例可被忽略而在常规X线检查时被发现。

检查

1.血常规检查

外周血可见红细胞和血红蛋白减少,重症病例可见白细胞和血小板计数减少,末梢血液中可出现幼稚的红、白细胞。感染时白细胞计数和中性粒细胞可显著增高。

2.血生化检查

血清钙、磷及碱性磷酸酶均正常,有些患者血清钙可增高。

3.骨髓象检查

重症病例有骨髓增生低下表现,骨髓穿刺大多不易成功。X线片显示全身骨骼普遍性致密硬化,失去原有结构,长骨干骺端呈杵状。并可见深浅交替的横形带状影。椎体出现上下两层致密而中央透明的影像,颅骨的密度增加以颅底部为最显著,颅底诸孔变小。

诊断

除依靠上述临床特点外,X线片显示骨骼普遍性致密硬化,失去原有结构,可以确定诊断。骨龄发育一般正常。

治疗

反复多次输血对改善贫血、控制出血症状及并发的感染都有帮助。肾上腺皮质激素对本症的贫血有疗效。如有脾脏肿大及脾功能亢进,脾切除使骨髓外造血功能进一步减少,已不可取。目前惟一有效的治疗是骨髓移植,其近期疗效满意,但远期效果尚待观察。骨折后塑形很慢,但愈合时间大体如常。

并发症

易发生骨骼的畸形,常见鸡胸,髋内翻及脊柱侧弯等。可发生淋巴结与肝,脾增大,易招致感染及出血症状。可发生脑积水,并发骨髓炎等。