小儿扁脸关节脱位足异常综合征

扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征,是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。

病因

病因未明。可能属结缔组织病变。遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传,也可呈单发。

临床表现

1.特殊容貌

前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔。

2.关节脱位

呈先天性多发性大关节脱位,以肘关节、髋关节、膝关节为主。

3.手足异常

手指外形呈香肠型、短棒状;足呈马蹄内翻和外翻畸形。

4.其他

智力多无影响,可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等。

检查

并发感染者,可有感染血象等相应改变。应做X线、心电图、超声心动图等检查。

X线诊断要点:

1.大关节脱位

呈对称性改变,以出现多少为序:膝关节-胫骨前位于股骨、髋关节脱位与单纯性先天性髋脱位相同、肘关节向尺侧脱位,常伴有肱骨下端发育不全。

2.足异常

95%病例伴足畸形(马蹄足内翻、外翻畸形等),跟骨后方、手、腕、膝、肘等处均可有额外骨化中心出现是本综合征特点之一。

3.手异常

手指外形呈香肠型,各掌骨短而参差不齐,拇指末节指骨呈刮药刀样宽阔畸形。

4.脊柱异常

常见颈椎分节异常,颈胸椎交接处在侧位片前凸畸形,脊柱裂、侧突和后突畸形。

5.头颅异常

前额扁平、两眼距过宽,鼻梁凹陷,小颏,顶枕部有缝间骨。

6.先天性心脏病

主动脉根部扩张、主动脉瓣狭窄和闭锁不全等。

诊断

根据上述临床特点,结合X线异常进行诊断。血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。

治疗

大关节脱位及足畸形可考虑手术矫治,其余无特殊疗法。

并发症

伴多发性畸形,除颜面、骨骼畸形外,还有先天性心脏病、脊柱裂等。