小儿弓形腿综合征

弓形腿综合征即胫骨畸形-骨软骨病,又称Blount-Barber综合征、Blount胫骨综合征、Blount病,Erlacher-Blount综合征、胫骨内髁无菌性坏死、胫骨内翻-胫骨畸形性骨软骨病,内侧或外侧性骨软骨病,非佝偻病性弓形腿,胫内翻综合征等。是胫骨近端内侧骺板受负重压力而破坏了正常生长,导致胫骨近侧干骺端向内侧弯曲,本病并无缺血性坏死改变。

本病有2种类型,即婴儿型和少年型。婴儿型的畸形在生后数年内出现,双侧者居多。少年型多在8~13岁时才出现畸形,多为单侧。

病因

本病征为骨软骨炎或骨骺炎,病因未明,可能与外伤、过敏有关,包括结核、梅毒所致者在内,有骺软骨生长缺陷,邻近胫骨骺部内侧或外侧部骨化延迟。

目前认为该病属于骨骺局部发育不良,骺板内侧部分生长缓慢而外侧部分持续正常生长,从而导致进行性内翻成角畸形,骺板的内侧部分提前闭合,其病理改变与股骨头骨骺滑脱非常相似,并可同时存在,病理所见于嘴状突起物中,骨骺下有膜状软骨岛,细胞呈不规则分布而不呈圆柱形。

婴儿型胫内翻在早期与生理性膝内翻并无差别,二者均为过早负重所致,过早负重使骺板受到更大的切应力,从而破坏内侧骺板及骨的正常生长,肥胖可加重这种破坏,骺板与相邻的骨骺及干骺端受压后可产生继发性骨软骨病。

少年型胫内翻不是婴儿型胫内翻的延续,前者在儿童期可无生理性膝内翻,而后者进展到少年期病变更重,呈骨骺生长停滞,而非发育不良。

临床表现

临床上本病征可分婴幼儿型和青少年型。

1.婴幼儿型

于1~2岁时出现症状,常为超体重小儿,腿部无原因的渐渐弯曲。常为双侧性,偶为单侧。单侧者呈跛行,双侧者呈鸭步行走,有时可有因劳损而致足、膝疼痛。

2.青少年型

症状于6~12岁时出现,常为单侧性。体检可见患肢短1~2cm,膝关节下侧面有尖的棱角形突起,内踝球状肿大,胫骨内旋,膝部可有异常活动。其他全身检查均正常。

检查

一般实验室检查多正常。

1.婴儿型

X线照片的主要所见是胫骨上端内翻成角,股骨远端也呈内翻畸形。胫骨上部的干骺端和骨骺有一系列的改变,具体变化依骨的发育和成熟程度而定。本症的严重程度和病程的变化均较大,有的患儿到3~4岁时X线表现完全消失。但另外一些患儿到10~13岁时,改变依然存在。根据X线发展变化可分为6个阶段。

(1)第1阶段(2~3岁) 胫骨内翻畸形不断发展,以于骺端骨化不规则为特点,透明带内有散在钙化团块,内侧骨骺发育落后,干骺端内侧向内向下突出。

(2)第2阶段(2.5~4岁) 有明显愈合的倾向,骨骺线的内1/3有一锐性斜行凹陷,形成鸟嘴状,鸟嘴的上部较之干骺其他部分的透明度均高,骨骺内侧呈楔形,边界不清,发育较外侧差。

(3)第3阶段(4~6岁) 特点是骨骺内缘的鸟嘴突起处的凹陷加深,充以软骨,在干骺端处形成一阶梯状,骨骺内侧呈楔状形变,边界不清,其内缘下方偶有小钙化区。

(4)第4阶段(5~10岁) 骨骼日益成熟,骺板日益变窄,骨骺变大,同时干骺端内侧的阶梯加大,骨骺向阶梯形状的凹陷处生长而居于干骺端的内侧面,此时骨骺内缘很不规则,常可发现有骨桥,婴儿型部分愈合的第四阶段和少年型的晚期改变相似。

(5)第5阶段(9~11岁) 骺板侧面到关节软骨面有一透亮带将骨骺分为两块,看来有如双骺,靠近关节软骨有三角形的骺块,边缘不规则,软骨覆盖其内侧缘,胫骨上端的内侧关节面形状异常,从髁间部向内下方呈一斜块状。

(6)第6阶段(10~13岁) 分叉的内侧骺板均骨化,外侧生长发育正常,第5、6阶段意味着畸形已不能修复,13岁以后看不到婴儿型的胫骨内翻。

2.少年型

本型的X线所见与婴儿型有很多的不同之处。因为此时二次骨化中心已经形成,病变较为局限。骺板的内侧1/2的中部变窄,对侧的骨密度增加,骨骺形状正常,骺板不呈阶梯状。股骨远侧也呈内翻畸形,而胫骨远端呈外翻畸形。与自然发展到少年时的婴儿型不同,少年型的胫骨内侧骺板表现为早闭,而前者有骨桥形成。

诊断

根据临床特点和X线摄片,可见胫骨近侧骺线轮廓不规则,肿大的骺干端可见骨质疏松区等,可助诊断。

治疗

幼儿型者用保守疗法渐行矫正,如严重畸形则须骨科手术纠正。青少年型常需骨科手术矫治。

1.婴儿型

生后4年为本症的发展阶段,此后畸形进展缓慢或数年内保持原状。从9岁起到发育成熟这段期间,凡未治疗的病例,畸形逐渐加重。

治疗方法取决于畸形的程度和患儿的年龄。2~3岁X线片有Ⅰ~Ⅱ期改变者,可使用膝踝足支具,也可用高帮靴加纵弓支持,楔形垫高外侧鞋底0.3cm,对内翻畸形及胫骨近端内侧生长紊乱有肯定的疗效。一般需佩带1~2年,直至X线片上骨性改变完全恢复。单侧发病者其疗效远比双侧发病者好。如畸形有所纠正,则继续用保守治疗。但连续X线照片发现畸形有发展,则应考虑手术矫正。年龄超过3岁或X线片呈Ⅲ期改变者不适宜支具治疗。

手术治疗旨在矫正下肢异常负重力线,从而为胫骨近端内侧恢复生长潜力创造条件。4岁前手术效果好。对大龄儿或病变在Ⅲ期以上者,还需纠正胫骨近端内侧骺板或关节面的骨性变化。胫腓骨截骨后,外翻矫形要充分,外移下肢力轴使之通过膝关节中心。术后需定期复查X线片,畸形复发可能系内侧骺板生长缓慢或有骨桥约束,可分别行胫骨近端外侧锔钉生长阻滞及骨桥切除术。严重内翻畸形者,往往有胫骨平台内侧部分塌陷,韧带松弛和继发性股骨远端外翻成角。治疗包括胫骨平台内侧部分截骨抬高,胫骨外翻截骨,股骨内翻截骨及胫骨外侧骺阻滞等。

2.少年型

治疗目标是重建下肢正常的解剖轴和负重线,同时尽可能保持肢体骨生长潜能,单侧畸形者要同时纠正下肢不等长。对这种患儿,传统治疗曾以截骨矫形为主,但由于儿童骨骼仍处于生长阶段,除做胫骨截骨术之外,目前还可选择胫骨近端骺板外侧部分和腓骨上端骺板的临时骨骺阻滞术。如日后患肢明显短缩,再考虑行患者肢体延长手术。如果畸形严重,再考虑行楔形截骨手术治疗。术后需要石膏固定,避免骨不连。

并发症

因下肢畸形至下肢运动功能障碍,身体矮小。

预防

病因未明,应注意预防外伤,预防和积极治疗结核,梅毒等感染性疾病。