小儿关节过度活动综合征

关节过度活动综合征又名关节松弛症,1967年由Kirk等最早报道,认为本症是一种家族性、遗传性疾病,多为儿童患病,是四肢关节疼痛的原因之一,影响患儿肢体活动和功能。国外有报道儿童发生率为12%,国内报道较少见,而青年患者国内外均少有报道。

目前有学者将本病征归于Ehlers-Danlos综合征Ⅲ型,此型仅有关节松弛,而无皮肤松弛及Ehlers-Danlos综合征其他各型的特征。关节松弛可发生在单个关节或全身各关节,可能会导致运动发育迟缓、运动性关节痛及骨关节炎。本症是遗传性疾病。

病因

可能是结缔组织遗传紊乱的结果。多数学者认为它是由基因决定的结缔组织松弛所造成,对关节囊和韧带的影响较大。先天性多发关节松弛症的大部分病例为散发存在,个别为常染色体隐性遗传。也有学者认为关节松弛症不存在致命的并发症,应该区分于涉及关节过度活动度的遗传性结缔组织病疾病,将其命名为良性关节过度活动综合征。

临床表现

关节过度活动、关节松弛甚至反复发生脱位现象。患儿无明显性别差异,大多数2~3岁甚至学会走路时,即有运动性关节疼痛,多发生在下肢关节,膝关节尤其多见,上肢肩、肘等关节也有发生。一般为两侧对称,无关节肿胀及活动受限,在运动后更明显。疼痛虽不十分严重,但足以影响儿童正常活动。

检查

一般实验室检查无特殊发现。体格检查可见关节松弛,X线检查在发生并发症时可见髋、肩关节脱位,髌骨移位及骨的畸形改变等。

诊断

由于关节疼痛是常见的就诊原因,诊断时除详细询问病史,必要的实验室检查,X线摄片和全面体检,有时需要一段时间的临床观察,对诊断是十分重要的。伴有关节肌肉疼痛,而其他检查无任何结缔组织异常的证据。关节过度活动诊断标准":符合下述标准单侧3项,双侧2项即可诊断关节过度活动:

(1)肘关节过度伸展>10;

(2)膝关节过度伸展>100;

(3)手指并排被动背屈与前臂伸侧平行;

(4)拇指被动活动可触及前臂屈侧;

(5)保持膝关节伸直位,向前弯腰手掌可触及地面。

治疗

本综合征一般不影响儿童正常生长发育,大部分患儿随着年龄增长,关节松弛现象逐渐好转。在关节疼痛明显时,可采用对症治疗,如口服阿司匹林、布洛芬等,及适当的休息。平时应锻炼身体、以增强肌肉张力,但应避免剧烈运动。

并发症

一些患儿可有其他骨关节肌肉方面的合并症,如频繁踝扭伤、反复髋、肩关节脱位、髌骨移位及脊柱侧凸、扁平足、退行性关节炎等。