小儿关节弯曲综合征

关节弯曲综合征,又称先天性多发性关节僵硬综合征、胎儿畸形性肌营养不良、先天性关节肌肉发育不良、先天性多发性关节强直、关节肌肉发育不良综合征、先天性肌发育不良、多发性先天性挛缩合并肌缺损、先天性畸形性肌营养障碍、先天性肌营养不良、先天性四肢挛缩症。1923年Stern首先提出,故称Guerin-Stern综合征。本症是一种先天性畸形。临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种。本征本征病因不明,出生时即有多关节屈曲或伸直挛缩畸形,以下肢对称性多见,也可同时累及四肢,关节活动度小、肿大、呈梭形或柱状,挛缩的关节皮肤紧张而光亮,屈曲畸形者可有皮蹼形成,上臂内旋、腕指屈曲,常见髋移位、股外旋、膝伸展、马蹄内翻足。也可合并腭裂、先心病等畸形,偶见腓骨缺如,骶骨、头颅过早性融合等。尚可有关节脱位及颜面表情缺乏。

病因

1.母体或环境因素

(1)放射线 早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过拉德(5rad)时,胎儿畸形的风险会明显增加。

(2)化学剂 某些药物可导致胎儿畸形,尤其是在早孕期使用时,因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征,表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属(汞、铅等)增加胎儿畸形的风险。

(3)感染 孕期母亲感染某些微生物可致胎儿感染并导致胎儿畸形,如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。

(4)早孕期高热。

(5)孕期高血糖 糖尿病孕妇早孕期血糖控制差,可增加胎儿畸形的风险,主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。

(6)饮食因素 食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。

2.遗传因素

是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时,由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加,导致某些隐性遗传病的发病率显著增加,因此近亲不宜结婚或生育。

临床表现

本症临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种,男女均可发生。婴儿出生时即有典型的畸形表现:肩关节内收内旋,肘关节位置固定于屈曲或伸直位,腕关节屈曲尺偏,各指间关节屈曲,髋关节屈曲外展外旋,膝关节屈曲,马蹄足等畸形。本病的一般特征为为四肢对称性受累,少数为上肢或下肢发病。皮肤紧张发亮,皮纹消失,皮肤感觉正常,皮下组织和肌肉萎缩。关节屈曲位畸形,被动和主动活动受限,腱反射减弱或消失,智力发育正常,可伴有其他畸形如马蹄内翻足,髋关节脱位等。

检查

1.血、尿、便常规检查

一般无特殊发现,并发感染时可有感染血象特点。

2.肌肉活检

肌纤维中散在分布某些变性肌纤维化和脂肪浸润等改变。肌肉活检可见其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。患儿的肌肉电刺激反应极为低下,而肌电图并无退行性变。X线检查软组织层次中,示肌肉组织减少而皮下脂肪相对增厚,部分病例可出现腕骨、桡尺、跟距融合,关节阴影密度增加,股骨头发育较差等,可供诊断时参考。

诊断

根据临床典型的出生时即有的关节畸形即可诊断。惟有单一关节特殊畸形如前臂旋前挛缩畸形、僵直的先天性髋脱位和难以矫正的脊柱侧弯,则一时难以明确诊断,肌肉活检有助于诊断。

治疗

本病征治疗以手术和矫形为主,矫形可用石膏、夹板、支架固定。手术有松解术、截骨术、关节固定术等多种骨和软组织的术式,需因人而异地反复斟酌选择适宜手术。

并发症

本症尚可并存先天性心脏病、腭裂等其他畸形。