小儿埃莱尔-当洛综合征

小儿埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlos syndrome,EDS)或埃勒斯-当洛斯综合征(Ehlers-Danlos syndrome),又称皮肤弹性过度(Cutis Hyperelastica)综合征。临床以皮肤及关节过度伸展,组织易于损伤,脆性增加及创伤不易愈合,血管脆性增加,眼部异常及内脏器官异常为特征,是结缔组织主要蛋白质之一的胶原先天性代谢异常症,根据临床特点与遗传学特征,可以将本病分为11个亚型。

病因

本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是胶原原发性遗传缺陷致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。

临床表现

1.皮肤和血管脆弱

皮肤轻度损伤即易撕裂,伤口愈合慢,皮下血管脆性增加,轻伤也易形成瘀斑。

2.皮肤弹性异常

皮肤过度伸展可牵引出很长的皮襞,放松时皮肤可恢复其原来位置。老年时皮肤松垂,尤以肘部为著,全身皮肤变薄。

3.全身关节活动过度

特征为复发性关节脱位,髌肩、髋、锁骨及颞颌关节易脱位,幼儿关节活动过度则易摔跤,患者可以自动或被动伸展。

4.束臂试验

阳性。

5.脏器畸形

有可能合并心脏畸形如二尖瓣脱垂,主动脉弓异常,双瓣型主动脉瓣,肺动脉狭窄,房室间隔缺损,法洛四联症等。

6.其他

可发生各种疝如脐疝、腹股沟斜疝、裂孔疝等,肺部病变如肺破裂、气胸、肺气肿等,龋齿或牙周炎也可发生。

检查

血、尿、便常规检查一般正常,凝血功能、血小板计数等检查正常。

血管脆性试验阳性。影像学检查可发现胃肠道、膀胱憩室,先天性心脏病,静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘,关节脱臼,脊柱畸形,足畸形,眼眶宽,凸颌,部分患儿可伴发成骨不全等异常。眼底检查有血管纹,严重者有视网膜剥离等。

诊断

根据皮肤和血管脆弱,皮肤过度伸展,关节活动范围过大3大主症,即可诊断为本综合征,再结合其他器官或系统的异常发现,可具体确定其亚型。

治疗

本综合征无特效疗法,轻症者不需治疗,重症者可予对症处理。

1.内科对症治疗

消化道出血时应给予输血和止血药物;心力衰竭者可给予强心药物及利尿药物;合并感染时,可用抗生素。

2.手术治疗

一旦发生关节脱位,需要予以及时复位,并用绷带固定数周。对于脊柱畸形,可行矫形手术,但需注意预防手术并发症如出血过多、缝合及愈合不良等。有心脏瓣膜畸形者,可行瓣膜置换手术。

预防

除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病的发生率,提高人口素质之外,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。