维生素D依赖性佝偻病

维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变,“O”形腿常为引起注意的最早症状。

病因

为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α羟化酶的遗传性缺陷,合成1,25(OH)2D3减少或受体缺乏所致。

临床表现

本病常见于儿童,病儿通常在出生后12周即出现症状,2岁以前出现佝偻病,其特征与维生素D难治性佝偻病酷似,但本病有搐搦、严重肌无力。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变,“O”形腿常为引起注意的最早症状,但病轻者多被忽视,身高多正常,也有病儿身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病,表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛,有些患儿可因骨骼疼痛及至不能行走。严重者可发生骨折与生长发育停滞,并常于出现骨病前,早期出现牙齿病变,如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。

检查

1.尿液及粪便检查

尿钙降低,尿磷增加,能有氨基酸尿,粪内钙增加。

2.血液检查

血磷值有个体差异性,但降低者甚少。血钙降低(血钙值低于2.25mmol/L为低钙血症)。碱性磷酸酶升高,血甲状旁腺激素增高,可有高血氯性酸中毒。Ⅰ型VDDR血清的1,25(OH)2D3减低或不能测出,Ⅱ型VDDR则升高。

3.实验室检查

常规进行影像检查及B超检查。骨X线表现为典型佝偻病及骨软化象征。

诊断

根据上述临床表现和实验室检查结果,诊断不难。

治疗

1.维生素D及其代谢物

补充维生素D如服维生素D2,或肌注维生素D2及维生素D3,亦可用1α(OH)D3 ,或 1,25(OH)2D3 。疗程按具体情况而定。治疗期间应根据病人的血钙、磷,尿钙及骨X线表现等情况以调节剂量,防止发生高钙血症。

本病用骨化三醇(活性维生素D3)是理想的替代治疗,疗效显著,为首选疗法,并需终身用药。Ⅱ型VDDR由于存在1,25(OH)2D3受体亲和力下降,常需大剂量进行治疗,个别患者甚至呈明显反应。

2.补充钙剂

应用维生素D2治疗的同时须口服钙剂,但在使用时要注意高钙血症的发生。

并发症

主要并发症为佝偻病及其他骨病改变,如骨折、骨痛、侏儒症等。也可有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。

预防

本病是一种遗传性疾病,对其发病无特效预防办法,对已发病患者应积极对症治疗,以预防并发症的发生。