散发性克汀病

散发性克汀病又称呆小病,见于非甲状腺肿流行地区。各国发病率不一,美国1987年报高为1/6179,欧洲12国1984年报告为1/8800,我国上海1984年报告为1/6173,天津1987年报告为1/7900,北京为1/11755。主要表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢率低下。

病因

其中90%为甲状腺发育不全或异位,其余为先天性酶缺陷以致甲状腺激素合成不足、下视丘-垂体性甲低及暂时性甲低。

临床表现

新生儿及婴儿期患儿常为过期产,出生体重大于第90百分位,身长较正常矮小20%左右,前囟大,后囟未闭,胎便排出迟缓,经常便秘、嗜睡、吮奶差、生理黄疸延长,哭声嘶哑、腹胀、脐疝,表情呆滞,体温不升,心率减慢,皮肤发凉呈花斑状,舌大宽厚,面容臃肿,鼻根地平,眼距宽。幼儿及儿童期患儿呈现特殊面容及体态:智力低下,表情呆滞,反应迟钝,呈非凹陷性水肿颈短,眼睑裂小,鼻根低平,唇厚,舌大宽常,常伸出于口外,伸出于唇间,腹膨胀,四肢粗短,安静少动,怕冷,心率慢,血压低,头发稀疏、粗、脆,无光泽;生长发育迟缓,前囟闭合及出牙晚,便秘。

检查

1.实验室检查

(1)甲状腺激素测定 血清T4水平降低。轻症T3往往正常,严重时减低。

(2)促甲状腺激素(TSH)的测定 是确诊本病的可靠指标,TSH常>20mU/L。

(3)血清甲状腺球蛋白(TRG) 如血清T4低而TSH正常可能为先天性TRG缺乏症。如为阴性说明无甲状腺组织,或甲状腺球蛋白合成异常;如为阳性而血T3、T4下降,TSH上升说明有残余甲状腺组织。

(4)吸131I率 甲低时24小时吸131I率<12%(正常应45%),如<2%是为先天无甲状腺。

(5)TRH兴奋实验 可以鉴别原发性或继发性甲低。

(6)其他 血糖降低,血胆固醇及甘油三酯增高,血CPK、LDH增高,基础代谢率低。

2.辅助检查

(1)X线检查 骨龄落后,化骨核数目少且小,且呈点状骨骼,是由于钙化不全之故。

(2)心电图 呈低电压,窦性心动过缓,P波与T波幅度降低,T波低平或倒置,偶有P-R间期及QRS波时限增加。

(3)99mTc甲状腺扫描 可见发育不良、缺如或甲状腺异位。

(4)甲状腺“B”超 同甲状腺扫描。

(5)超声心动图 发现心包积液。

(6)跟腱反射电测定 甲低时时限延长。

诊断

典型克汀病依靠临床表现就可确诊,应争取早期诊断早期治疗,不典型病例应结合化验、X线检查,必要时进行诊断性治疗用以确诊。

治疗

早期治疗,终身服药。应用甲状腺片、左旋甲状腺素钠或左旋三碘甲腺酪氨酸钠。宜先从小剂量开始,逐渐加至足量。