软骨外胚层发育不全

软骨外胚层发育不全于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道,故常称为Ellis-Van Creveld综合征,多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率,属常染色体隐性遗传,中胚层和外胚层组织均受累常伴随先天性心脏病。

病因

尚不十分清楚,目前认为与胚胎期的外胚叶形成异常有关。可能是由于外胚叶营养摄取障碍所致。

临床表现

患者出生时即出现侏儒外观,其特征是软骨发育不良多指、外胚层组织发育不良,影响头发牙齿、指甲的生长以及出现先天性心脏病。

1.软骨发育不良

表现为上下肢长骨缩短,远侧节段比近侧节段严重,故膝与肘以下的长骨更短对躯干的影响不大,故形成侏儒。胫骨近侧端扩张变尖,骨骺发育差,并偏内侧滑移在胫骨近侧干骺端内侧有骨疣突出,腓骨短与软骨发育不全不同,小腿呈现膝外翻,髌骨同时向外移位。桡骨头常脱位,指骨很短,这是由于指骨无骨化中心腕骨和尺桡骨可融合;股骨和肱骨呈弓形,短而厚;肋骨短,故胸廓可长而窄头颅正常。多指是典型特征,多见于尺侧,桡侧多指较少见。

2.外胚层组织发育不良

表现为指甲发育不良,指甲小,呈匙形背侧呈凹形。牙齿萌出迟,不规则,呈尖形,咬合不良。上颌牙龈垫融合。上唇的龈唇沟闭合。并有秃发等。

3.中胚层缺陷

表现为先天性心脏病,常见房间隔缺损或室间隔缺损。二尖瓣狭窄,心脏可能为3室或2室。患者智力正常,有时可伴存其他畸形,如睾丸未降、腭裂等并发症:并发先天性心脏病及桡骨头脱位。胫骨近侧干骺端内含有骨疣。

检查

脊柱四肢可行X线检查,可见膝、肘部以下长骨短缩明显。

诊断

本病的主要矮短特点是膝部以下的胫、腓骨和肘以远的尺桡骨短缩所造成的。故根据临床外观及X线检查一般鉴别并不困难。

治疗

本病无特殊治疗,多指(趾)可在2岁内予以切除,膝外翻可用支具矫形若并发髌骨脱位,应做矫形手术。