颅缝早闭

颅缝早闭(premature fusion of cranial suture),也称颅骨狭窄症或狭颅症(craniostenosis),是不同部位的颅缝过早闭合,影响了头颅和脑的正常发育,从而产生的一组疾病的统称。

在新生儿中的发病率为0.25/‰,男性患者占优势,占患者总数的61%~80%,特别是在矢状缝或额缝早闭中更为多见。

病因

硬脑膜的外层为颅骨的发源地,颅盖诸骨为膜内化骨,颅底诸骨为软骨内化骨。正常蝶囟出生后即闭合,后囟在3个月闭合,前囟在2岁左右闭合;1岁左右发育骨缝,2岁时骨缝间有纤维连合,出生后第2年额缝和部分矢状缝自然闭合,矢状缝完全闭合和冠状缝、人字缝闭合在40岁左右,鳞状缝和枕乳缝、蝶颞缝到70岁只部分闭合。颅缝早闭除颅骨穹窿部各骨缝的早闭畸形外,在颅底、颌面部、眼眶等骨缝亦可受累而早闭,造成颅面畸形。颅缝早闭引起颅内容物发育受限,影响脑的生长发育,是引起头面部畸形和神经症状与体征的主要原因。

1.原发性颅缝早闭

原因不明,可能为遗传基因造成颅骨在宫内生长的缺陷,常合并唇裂、腭裂、并指或并趾等畸形。

2.代谢性颅缝早闭

如佝偻病、甲状腺功能亢进症、血液病中的红细胞增多症或地中海贫血、特发性低血钙症、黏多糖贮积症、黏脂病等。

3.医源性因素

脑积水患儿以低压分流管引流后继发的颅缝早闭。

临床表现

1.颅内压增高的症状和体征

如头痛、呕吐、视力减退乃至失明、视乳头水肿乃至视神经萎缩。

2.精神错乱和智力障碍

颅缝早闭者精神错乱多见,颅缝早闭的数目与精神错乱有直接关系。

3.脑积水

以交通性脑积水多见,也可见梗阻性脑积水。

4.视力障碍和眼球突出

可有单眼突出或双眼突出,严重颅缝早闭常有视乳头水肿和视神经萎缩。

5.呼吸道损害

后孔闭锁、打鼾和睡眠呼吸暂停等。

6.特殊表现

矢状缝早闭可出现舟状头;冠状缝早闭出现短头畸形,合并其他颅缝早闭为尖头畸形;一侧冠状缝和额蝶缝早闭形成额部斜头畸形,一侧人字缝早闭形成枕部斜头畸形,一侧冠状缝、鳞状缝和人字缝均早闭形成半斜头畸形;人字缝早闭形成颅底后部明显扁平、枕骨增厚。

7.颅缝早闭合并其他畸形的特殊综合征

Crouzon综合征(颅面部发育障碍)、Apert综合征(ACSⅠ型,典型尖头并指/趾畸形,尖头并指/趾畸形Ⅰ型)、Vogot综合征(ACSⅡ型)、Saethre-Chotzen综合征(ACSⅢ型)、Warrdenbyrg综合征(ACSⅣ型)、Pfeiffer综合征(ACSⅤ型)、Noack综合征(ACSPⅠ型)、Carpenter综合征((ACSPⅡ型,尖头并指/趾、多指/趾畸形)、Cohen综合征(颅面鼻发育不良)等。

检查

1.头颅X线片

可发现颅骨骨缝处密度增加,或骨缝完全骨化而消失,严重者可见脑回压迹明显增多等颅高压表现。

2.CT检查

常可见头颅畸形,脑裂、脑池和蛛网膜下腔缩小或消失,脑积水。

3.磁共振成像

诊断

根据特殊的头部畸形可诊断,需注意身体其他部位发育畸形。

治疗

应尽早于神经外科就诊并行颅缝再造手术或颅骨部分切除减压术。