假性软骨发育不全

假性软骨发育不全是一种常染色体显性或隐性遗传软骨发育障碍性疾病,亦可为散发,以短肢侏儒为临床特征,身高一般在82~130cm。

病因

本病是由于软骨低聚物基质蛋白(COMP)基因突变导致,已知95%的突变分布于第8~15外显子,仅有5%的突变分布于第16~19外显子。

临床表现

1.患儿出生后20月龄内发育正常,20月龄后出现侏儒症状,如四肢短小、关节增大、手指短粗、下肢弯曲等。

2.2岁后出现生长缓慢、步态蹒跚、关节及韧带松弛等症状,智力发育正常。

3.青春期可出现骨关节炎,主要累及下肢及脊柱,股关节病变呈渐进性。

4.颅面部发育正常,管状骨干骺端和骨骺有明显改变,脊柱腰段前突、臀部后翘,步态蹒跚。

检查

1.影像学检查

X线检查可见四肢管状骨对称性粗短、变形,愈向远端愈严重。指骨横径几乎与长径相等,呈方形,髓腔增宽,干骺端增大,不规则,边缘唇状突出。表面呈蕈状膨隆(膝关节)、杯口状凹陷(尺骨远端)和波浪状凹凸不平(胫骨远端),松质骨粗疏、结构乱、杂以斑点状致密影;先期钙化带不规则,骺板变窄,骨骺变小、不规则、边缘不整、破碎。骨骺出现延迟但却提前愈合。椎体通常变扁,间隙增宽,其前部台阶状缺如。

2.基因检测

发现COMP基因突变。

诊断

根据典型短肢侏儒表现及影像学检查结果,结合基因检测可确诊。

治疗

无有效治疗,可行髋及膝关节矫形手术。

预防

假性软骨发育不全为遗传性疾病,有家族史者,需要进行遗传咨询与产前诊断,有利于优生优育。