进行性肌萎缩

进行性肌萎缩(PMA),亦称为进行性脊髓性肌萎缩,为肌萎缩侧索硬化(运动神经元病)的一个亚型。变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行性肌萎缩和肌无力,通常自手的小肌肉开始,蔓延至整个上肢和下肢,反射消失,感觉障碍不出现。部分患者可能最终发展为肌萎缩侧索硬化。

病因

确切原因仍不清楚,常为染色体显性或隐性遗传特征。不同的病例可有不同的原因,如受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤,还可继发于梅毒、脊髓灰质炎。

临床表现

起病隐匿,好发于中年,男性居多。表现为双手活动软弱无力,手的内在肌萎缩,可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拾小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群,累及臂和肩,再发展到下肢。也有从足发病,扩展到下肢,然后到上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展,有时仅累及一只手。肌张力减低,腱反射减弱。括约肌无功能障碍,病理反射多不出现,但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现,有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。病程中无自发疼痛和感觉异常出现,舌肌萎缩、软腭运动障碍伴发音及吞咽困难症状极少产生。

检查

1.CSF(脑脊液)可有蛋白轻度增高。

2.SEP(躯体感觉诱发电位)测得神经传导速度正常。

3.EMG(肌电图)显示下运动神经元病变特点。

诊断

根据临床表现和实验室检查可做出诊断。

治疗

目前按肌萎缩侧索硬化治疗。可用兴奋性拮抗剂,如高浓度甲钴胺、自由基清除剂等。应给予高蛋白、低脂肪饮食,保证充分的休息。