脊柱侧凸畸形

脊柱的冠状位,矢状位或轴向位偏离正常位置,发生形态上异常的表现,称为脊柱畸形。脊柱侧凸畸形特指在冠状位偏离。

病因

1.特发性脊柱侧凸

特发性脊柱侧凸,从病因学上来讲,并不十分明确,但是和基因和遗传具有一定关系,此外还存在椎旁肌肉本身分布不平衡的原因。形态学是指椎体本身没有结构异常,椎体分隔正常,拥有对称的椎弓根,发育正常的椎板和关节突。

2.先天性脊柱侧凸

对于先天性脊柱侧凸或者后凸,通常是指椎体本身结构异常而导致的脊柱畸形。其病理结构类型,通常分为椎体骨骼形成不全或者分隔不全。

椎体形成不全的最大特点是其椎间隙通常正常存在,但是椎体一侧椎弓根发育不全或者消失,或者和邻近椎体发生融和,或者X线显示椎体椎间隙距离增宽;椎体分隔不全最大的特点是两椎体间(甚至多个椎体间)的椎间隙消失,椎体融合为一个整体的同时,一侧椎弓根消失,甚至形成了骨性连接(bone bar),对侧可以是半椎体形成伴有椎间盘发育。这种情况可以发生在冠状位或者矢状位,从而造成了脊柱侧凸或者后凸。

3.神经肌肉脊柱侧凸

定义和分类 神经肌肉型脊柱侧凸,主要是由于全身肌肉系统病变,导致胸背部本身肌肉无力和病变所造成椎旁肌不能够很好的支撑脊柱所造成。

4.神经纤维瘤病

神经纤维瘤病也是造成脊柱侧(后)凸的重要原因。神经纤维瘤病本身是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和II型(NFII)。

5.马方综合征

也是引起脊柱侧凸的原因,男女发病比例类似,是染色体显性遗传病(15号染色体15q21.1变异造成),但是也有约25%的患者是染色体变异造成的。

6.成人脊柱侧凸

成人脊柱侧凸主要存在两种病理类型,其一是由于青少年时期的特发性脊柱侧凸进展到成人期而出现相应症状,称成人特发性脊柱侧凸;其二是在成年期内由于椎间盘退变造成,称退变性成人脊柱侧凸(De novo Scoliosis)。后者是最常见的类型。另外还包括先天性脊柱侧凸成年表现,麻痹性侧凸,外伤后畸形等。成人脊柱侧凸的发生率可以达到2.9%。

临床表现

1.特发性脊柱侧凸

特发性脊柱侧凸最常见“剃刀背”,某些患者还会发现双侧肩关节不平衡和骨盆不平衡。通常很少会发生神经损害的表现。值得注意的是某些神经纤维瘤病,或者先天性脊柱侧凸,会出现类似“特发性脊柱侧凸”的曲度,手术前必须对于脊髓功能进行明确评价。

2.先天性脊柱侧凸

先天性脊柱畸形,通常伴有脊髓的畸形,诸如椎管内肿瘤、脊髓纵裂(5%~21%)、椎管内骨(膜)性纵隔形成、脊髓栓系、低位圆锥、脊髓空洞、脑脊膜膨出等,同时椎管内也会发生表皮样囊肿、皮样囊肿、畸胎瘤等良性肿瘤。造成此种脊髓和脊柱畸形伴随出现的原因,是由于在胚胎发育过程中(胚胎发育前6周)形成的脊索和髓节发育异常。在临床表现上可以表现腰骶部窦道,汗毛增多,局部隆起,皮下脂肪瘤等。

3.神经肌肉脊柱侧凸

其中最常见的原因就是脑瘫。脑瘫多数是由于新生儿时期缺氧所造成神经系统发育不良,导致肌肉持续性萎缩和发育不平衡。发病时间多数是在婴儿期或少年期就开始,脊柱骨骼本身发育良好,椎体外形无变异,但是由于双下肢不能够行走,多数患儿只能做在轮椅上,伴有明显的双下肢肌肉萎缩,髋关节容易出现一侧内收挛缩,和另一侧外展脱位同时存在。同时,这种肌肉萎缩可以进一步影响支撑呼吸功能的肋间肌(例如Duchenne综合征),引起早期死亡。

4.神经纤维瘤病

NFI患者查体时通常皮肤表面可以看到牛奶-咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,多位于躯干非暴露部位。另外眼部可见Lisch结节,是上睑纤维瘤或者丛状神经纤维瘤,眼眶可触及肿块或者凸眼搏动,裂隙灯可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节,为错构瘤,是NFI特有表现,可随着年龄而增大。

5.马方综合征

Marfan综合征也称为蜘蛛掌畸形。其脊柱畸形发病年龄早,50%的患者是6岁时首发的,尽管外观类似特发性侧凸表现,但是Cobb角大,进展快,曲度僵硬,不易进行矫正,同时容易出现椎体间的侧方位移,植骨容易出现不愈合。

6.成人脊柱侧凸

临床表现以疼痛为主要表现形式,同时会伴有腰椎管狭窄的症状。对于病史的询问,应该包括对于日常功能的评价,脊柱畸形对于工作,生活的影响。查体包括对于脊柱畸形,肌肉骨骼系统和神经系统的检查,包括双下肢的长度,以避免矫形后重新造成身体的不平衡。

检查

X线检查为脊柱侧凸诊断治疗的基本依据,通过不同体位的X片可了解侧凸的病因、类型、位置、范围和可屈性等。

1.直立位检查

能站立者取立位像,下肢缺乏站立功能或年龄过小者取坐位像。患者双足并齐、双腿及躯干伸直,防止旋转,投照前后位片。前臂向前90°平伸,或放在支架上,投照侧位片。

2.可屈性检查

患者仰卧,靠自己肌肉收缩力最大限度地向凸侧屈曲以矫正畸形,拍摄侧屈位片,以了解脊柱每个弯度的可屈性。

3.牵引下摄片

目前以悬吊牵引下拍片更为常用,即用枕颌带直立牵引(患者双足刚刚离地为准)下拍正、侧位片,以了解脊柱可屈性。

4.脊柱去旋转位摄片

荧光屏下透视,旋转脊柱,直至脊柱侧弯达到最大限度时摄片,或旋转到侧弯的顶椎呈真正的正位时摄片,以显示脊柱弯曲的真正度数或椎体的真实形态。

5.骨龄的评估

通常拍患者左手及腕的正位X线片,以了解骨龄。目前常用的是Risser方法,即拍髂骨嵴骨骺片,把髂前上棘到髂后上棘的总长度分为4段,从前往后数,前1/4有骨骺出现即为1度,前1/2有骨骺生长为2度,3/4为3度,全长为4度,骨骺完全封闭者为5度。

诊断

1.特发性脊柱侧弯

初诊的脊柱侧凸都以背部畸形为主要症状,特别表现为站立时姿态不对称,如双肩不等高、一侧肩胛骨向后突出、前胸不对称等。但严重的脊柱侧凸可导致胸廓旋转畸形、上身倾斜、胸廓下沉、躯干缩短和由于胸腔容积下降造成的活动耐力下降、气促、心悸等,少数患者可出现腰痛。部分患者的脊柱侧凸是无意中发现的,临床畸形可以不明显。

特发性脊柱侧弯如何诊断要从患者有无家族史确定:虽然目前尚未明确AIS与遗传的关系,但临床观察发现AIS具有一定的遗传倾向。而了解平时的健康状况、智力水平、母亲的妊娠分娩史对于排除非特发性脊柱侧凸有重要意义。

2.先天性脊柱侧凸

先天性脊柱侧凸发病较早,一般通过查体以及影像学检查可提示脊椎的结构性异常而得到诊断。值得注意的是,有研究表明,通过超声可以在孕期(13~27周)即可发现胎儿的脊柱畸形,这为先天性脊柱侧凸的早期诊断提供了新的方法。

治疗

1.特发性脊柱侧凸

(1)手术治疗 特发性脊柱侧凸进行手术的标准存在一定争议,多数学者认为侧弯Cobb角度在45°以上,或者出现肩关节或者骨盆失平衡,可以考虑手术治疗,手术方式可以分为侧前方手术和后路手术进行固定矫形植骨融合。

(2)保守治疗 可以分为观察和支具治疗,对于可以观察的患者,通常认为具备一定生长能力(即Risser征小于3),同时局部Cobb角度小于25°,或者Risser征为4或5,脊柱已经停止生长,但是局部Cobb角度没有达到手术标准;支具治疗,是指脊柱具备一定生长能力(Risser征小于3),局部Cobb角度位于25°至45°之间的患者。对于支具的选择,可以根据侧凸顶椎的位置选择相应类型,一般侧凸顶椎位于T7水平以上,可以选择Milwaukee支具,而位于T7水平以下可以选择Boston支具。

2.先天性脊柱侧凸

对于先天性脊柱侧(后)凸的治疗,分为观察和手术治疗。支具治疗对于这类患者是没有作用的,因为支具矫正力是无法纠正椎体存在的先天性畸形。如果患者无明显外观异常,诸如肩关节和双髋不对称,背部的畸形,自己没有不适感觉,可以考虑继续观察,时间大约是4-6个月;反之可以考虑手术治疗,手术根据不同年龄,畸形位置和全身平衡情况,可以选择不同的手术方式。诸如半椎体骨骺融和术,半椎体切除,侧凸凸侧原位融合术等。目前随着手术器械和理念的改进,对于先天性半椎体的治疗,主要考虑对半椎体进行切除,内固定矫形融和手术。先天性脊柱侧弯在任何年龄均会造成畸形的进展。

3.神经肌肉脊柱侧凸

骨科专科情况和脊柱畸形同时进行评价。对于此类患者,具有支撑功能的座椅十分必要,支具治疗在青春期生长高峰来临后基本无效,手术的固定通常要从上胸椎(T1或者T2)融合到骨盆。

4.神经纤维瘤病

对于神经纤维瘤病I型的治疗原则,应该将患者分为无发育营养不良和发育营养不良两组。前者的脊柱曲度,类似特发性侧凸的外形,处理原则,诸如融和节段也相似。但是实际的角度和骨质方面,两者则明显不同,神经纤维瘤病曲度进展明显,同时术后假关节形成多,椎体发育方面可见缺陷。对于小于35°无发育营养不良组,可行试验性支具治疗;35°到45°可行单纯后路手术治疗;60°以上可行前后路联合手术,以增加融合率。发育营养不良组通常具有椎体“贝壳”样变,椎体严重旋转,椎弓根距离增加,凸侧肋骨呈现“铅笔”征等表现,和椎管内肿瘤和硬膜增宽有关。曲度的进展多在7岁之前发病。支具治疗完全失效。由于曲度大,椎体发育不良,通常手术治疗不能够提供足够力量控制畸形进展,并且容易形成局部假关节和术后曲度进展。对于营养不良和非营养不良造成侧后凸,假关节发生率无显著区别,但是进行360°融合可以提高融合率,尤其是形成侧后凸的患者,避免畸形的进展。和其他类型侧凸相比,神经纤维瘤病更加倾向早期矫正融和,而对于躯干生长影响不大。

5.马方综合征

支具治疗对于Marfan综合征或Marfan体型疾病无效。

手术治疗主要是通过后路固定矫形融合的方法,必要时联合前路手术椎间隙植骨融合。术前评估是非常重要的,尤其是Marfan综合征容易并发心肺主动脉等重要脏器的病变,因此对于术前的整体评估不可缺少。

6.成人脊柱侧凸

非手术治疗,主要是进行功能锻炼,使用N-saids消炎止痛药物缓解症状,使用支具给予一定的支撑作用,非手术治疗不能够缓解畸形的进展。

手术治疗的指征:①畸形进展;②脊柱平衡功能差;③畸形严重影响心肺代偿功能;④具有神经功能的损害。