骨硬化病

骨硬化病,又称大理石骨症,或称原发性脆骨硬化症。是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病,颅骨为好发部位之一。骨质极为密,并失去原来的结构,犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。尚可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。一般认为,绝大多数病人在出生前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性(幼儿型)及良性(成人型)两种,前者常为死产或出生后死于贫血,预后差。

病因

石骨症的发病原因尚不明确,可能与骨吸收异常有关,致使钙盐过量沉积于骨内,外观呈大理石或象牙样,脆性增加。本病有家族史,多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型,轻型为显性遗传,重型为隐性遗传。

临床表现

1.轻型

又称良性型,多见于青少年及成年人,预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状,到成年后常因X线检查才被发现。可有血酸性磷酸酶升高。

2.重型

又称恶性型,常见于婴幼儿。发病早,进展快,神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大。神经系统表现为脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神迟钝、癫痫及三叉神经受损、视神经萎缩等。

检查

X线颅骨平片检查等。

诊断

石骨症的诊断依据为:

1.常在幼年发病,发育迟缓,因颅骨硬化而出现脑积水和慢性压迫性症状,如面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩等,颅骨硬而脆,易发生骨折,骨折常呈横形,骨折后难以愈合,术中用刀切颅骨犹如削粉笔状。

2.病人可因造血障碍出现贫血、肝、脾及淋巴结增大,血清酸性磷酸酶升高。

3.身体其他部位的骨质的干骺端也存在相同的病变。

4.X线颅骨平片:显示颅骨异常致密及增厚,内外板及板障合为一体,难以分辨。颅骨高度钙化,密度显著增高,颅窝变浅,垂体窝变小,额窦缩小,鞍背增生等。

治疗

对良性型,一般给予对症治疗,如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程。对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。有效的治疗途径只有造血干细胞移植。

强的松有时用以控制贫血,但对骨生长有不良影响保护牙齿,以免发生难治的下颌骨骨髓炎。如并发骨折,治疗原则与正常人相同。偶有需要作神经减压及脑室引流术。

预防

青年男女在婚前应该了解双方的家族病史,实行优生优育。因本病目前病因不明,怀疑是一种先天性的发育异常,早期发现、早期诊断、早期治疗是防止本病发生进一步的损害的关键。