骨干续连症

骨干续连症是一种软骨的发育障碍。表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形,故亦称干骺端发育不良,亦有称为骨软骨瘤病者。在儿童期或青年期发病,男性多于女性,约3:1。病变重者,身材矮小,肢体不等长,患骨有不同程度的弯曲。

病因

属先天性发育畸形,为常染色体显性遗传。多数病人有家族史,有遗传性。病因不明,可能为:①骨膜发育不良,骨皮质较薄以及骨膜不够完全,不能很好的限制骨向外生长。②破骨细胞活动能力不足,造成骨不能很好的塑形。这解释了干骺端呈宽阔的喇叭状。③软骨膜发育有缺陷,使软骨过度生长,由软骨再转变为骨。所有的移位软骨都有恶性变的趋势。

临床表现

病变重者,身材矮小,肢体不等长,患骨有不同程度的弯曲。在长骨的骨骺附近有坚硬,形状不规则,不可推动的肿块,即骨疣,有轻度疼痛,有时因摩擦而其旁有滑囊形成,可伴炎症。如果肌腱或神经受压可引起相应的症状。骨疣也可以发生骨折,但可以很快愈合,椎体的骨疣如向椎管内生长可以产生截瘫。有时还可伴有膝内翻等。

检查

X线特征性的表现为宽阔的干骺端塑形不良,骨干短及多发性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨变短、桡骨弯曲、桡骨头半脱位。在干骺端有骨疣向外突出,其方向常与关节相背,大小数目不等,形状各异:圆锥形、蘑菇形、花菜形等。其松质骨结构与母骨一致,软骨帽不能显影。在前臂及小腿的骨疣可使邻骨发生压迫性吸收。

诊断

本病诊断不难,有遗传性家族性的特点,以及多发性骨疣的存在,干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现。

治疗

干骺端的畸形不需治疗。如骨疣较大影响美观,或影响关节活动以及压迫肌腱神经时,则应手术摘除。