骨纤维异样增殖症

骨纤维异样增殖症是指骨的纤维组织的增生、变性,通过化生而形成的骨为幼稚的交织骨。又称骨纤维结构不良。本病在瘤样病变中占首位(38.42%)。多见于11~30岁青年人,男女发病之比为1.1∶1。好发部位主要在股骨和胫骨,其次在颌骨和肋骨。临床上可分为单发型、多发型和Albright综合征。

病因

骨纤维异样增殖症病因不明,可能与骨先天性发育异常、骨形成障碍、内分泌异常有关。

临床表现

骨纤维异样增殖症多在10岁左右发病,常在青年期就诊,伴内分泌紊乱者可在3~4岁发病,甚至在出生后即有症状。本病可发生在任何骨骼,四肢单发性病变常位于近侧骨端,可局限或向骨干扩散,多发于股骨、胫骨、腓骨和骨盆,常偏于一侧肢体;双侧受累者,并不对称。上肢病变者可同时见于颅骨。躯干病变可波及数根肋骨和椎体及其附件,肋骨不限于一侧肢体。本病以一侧上、下肢体为主,对侧仅有个别骨受累,也可同时波及颅骨、肋骨或骨盆。最常见的临床表现是骨病变。症状的轻重与年龄、病程及受损部分有关,年龄越轻症状越重。病变早期可存在多年而无症状,继而出现疼痛,功能障碍,弓状畸形或病理性骨折。有些患者以此为首发症状而就医,其特点是可由轻度外伤诱因引起,骨折部疼痛、肿胀、功能障碍,很少移位,在制动后大多数可愈合。

骨骼表浅部位的病变可出现畸形或肿块,如颜面不对称,上颚突起类似狮面,有时引起眼球突出。脊椎和肋骨受累时,胸部不对称,局限性突起。四肢长骨受侵时,呈膨胀弯曲畸形,掌跖骨受侵者肢端隆起。深部病变早期很难发现。皮肤色素沉着也较多见,散在腰、臀、大腿等处,偏患侧,且以中线为界,呈点状或片状深黄色或黄棕色皮斑,有时表浅,不隆起,边缘呈齿状,不规则,大小不等,组织结构与正常皮肤相似。性早熟仅发生在少数骨骼受损较严重者,绝大多数为女性,表现为阴道出血,但不是月经,严重者在3~4个月即出现,第二性征出现早,外阴变大,乳房发育早,腋毛和阴毛出现过早,偶有智力减低和其他内分泌症状。躯体半侧多个骨骼广泛病变,皮肤色素沉着伴性早熟者,称为McCnne-Albright综合征。

检查

骨纤维异样增殖症的X线检查,单发性骨纤维异样增殖症病变在髓腔内长管状骨的干骺端或骨干,中心位或偏心位,病变部位表现为模糊的髓腔内放射透明(低密度)区,被形容为“磨砂玻璃状”。可见不规则的骨纹理,骨质有不同程度的扩张,骨皮质变薄,病变区与正常骨质间界线明显。可看到反应性硬化缘,无骨膜反应。病变部位在股骨颈或股骨上端可发生镰刀状变形,称为“牧羊杖”畸形。脊柱的病变界限清楚,膨胀,X线有低密度区,内部呈分隔状或条纹状,可因病理性骨折而塌陷。局限性病变仅发生在干骺端,如股骨近端、干骺端,广泛性病变常侵犯长骨的一端与大部分骨干,骨质向外明显突出,骨皮质薄厚不均,或向一侧弯曲变形,如发生在胫骨骨干。发生病理性骨折后骨膜产生新生骨,使骨皮质增厚硬化。病变很少侵犯骨骺软骨,仅在骺线闭合后,才侵入骨端。

手骨也很少单独侵及,常在弥漫整个上肢时波及手骨。其X线可见掌骨和指骨弥漫性膨胀(有时是长度增长),这种改变可以波及掌骨骨骺和腕骨。

诊断

骨纤维异样增殖症的诊断要点如下:

1.本病病程经过缓慢,症状出现晚,较轻,主要症状为疼痛,少数无症状者因拍X线片而偶然发现。

2.本病的X线表现为长骨骨干或干骺端的磨沙玻璃样改变,皮质膨胀变薄,或有病理性骨折。

3.病理检查病损内含有大量纤维组织和不等量的交织骨,纤维组织和骨小梁有移行。

治疗

骨纤维异样增殖症的治疗可分为两个方向,一是针对病变本身的治疗,二是针对病变引起的骨折及畸形治疗。目前尚无理想的基因水平治疗方法。作为一种先天性疾病,对于无症状的病变,原则上不需要进行治疗。