骨骺点状发育不良

骨骺点状发育不良又名康拉迪病、先天性点状软骨发育不良或点状骨骺发育不良。是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。

病因

是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。

临床表现

患儿常为侏儒,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,易误诊为鱼鳞病样红皮病,一些患者可出现手及指部大疱,掌跖皮肤增厚,红斑鳞屑可逐渐改善。有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点。患者若症状较多,常在婴儿期死亡,存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩,以四肢最为显著。毛发较粗,并有不规则的假性斑秃。

检查

骨骼X线检查可见骨骺的透明软骨具有点状钙化灶,至儿童期消退。

诊断

骨骼X线检查有助诊断,对较大年龄患者,应根据其伴存的其他缺陷确诊该病。

治疗

尚无有效疗法。仅对症治疗。

并发症

有不规则的假性斑秃。可并发髋关节脱位及各关节可能出现挛缩。